Fets bàsics

Publicat a
  1. Síndrome de Prader-Willi. És un defecte de naixement no hereditari i poc comú, i no està relacionat ni amb el sexe, ni amb la raça o condició de vida. La incidència és aproximadament d’1:15.000.
  2. Les característiques principals. Inclouen hipotonia muscular, gana insaciable, obesitat (si no es controla la dieta), hipogonadisme i desenvolupament sexual incomplet, retard en les etapes evolutives, retard mental o funcional en diferents graus, baixa estatura (adults), mans i peus petits i problemes de comportament.
  3. La causa. És la pèrdua o inactivació de gens paterns a la regió 15q11-q13 del cromosoma 15. No hi ha diferències clíniques evidents entre els subjectes en funció del genotip.
  4. El risc de recurrència en la família. És baixa, gairebé només hi ha un membre de la família afectat, i els germans no transmeten la malaltia. La recurrència és menor de l’1% en cas de deleció o disomia uniparental materna i en l’infreqüent cas de mutació imprinting (es dóna en sols un 3-5% dels afectats) el risc s’eleva al 50%, ja que els pares poden ser portadors de la mutació.
  5. El diagnòstic. És difícil en el nadó. Els nadons són hipotònics, letàrgics, amb hipoplasia genital i freqüentment necessiten ser alimentats de forma especial. Durant l’embaràs hi ha una reducció dels moviments fetals. El diagnòstic en adults és més fàcil si les característiques clàssiques hi són presents.
  6. El desenvolupament motor. Hi ha un retard important en la majoria de les etapes evolutives, (típicament entre els 1 i 2 anys). P.ex., caminen al voltant dels 2 anys. Tenen l’àrea motora i un equilibri certament pobres, que milloren lentament i sempre endarrerits en relació amb els nens de la mateixa edat.
  7. Els problemes de dicció i llenguatge. Són especialment comunes les dificultats d’articulació. La causa no està clara, probablement es deu a la hipotonia que afecta als músculs de la boca o a la producció reduïda de saliva. Es recomana la logopèdia per evitar o disminuir la frustració associada a la falta de comunicació. Malgrat que hi ha un retard en el desenvolupament del llenguatge, l’habilitat verbal és freqüentment bona.
  8. El C.I. mig. És a l’entorn de 70, amb un rang entre 40 i 105. Normalment, el funcionament es troba per sota del C.I. mig. Presenten dificultat per pensaments i conceptes abstractes.
  9. Els problemes de conducta. Van des de la tossuderia fins a enrabiades que poden incrementar-se amb l’edat. Generalment apareixen en l’edat pre-escolar.
  10. L’obsessió pel menjar. Normalment comença entre els 2 i els 4 anys, encara que pot començar més tard. Alguns aprenen a menjar en un horari fix i poden rebutjar certs aliments, però persisteix la gana insaciable. Tots els llocs on s’emmagatzema menjar han mantenir-se vigilats.
  11. L’obesitat. Es dóna en el 95% dels casos, si no existeix control per part de l’entorn. S’està incrementant el nombre de casos diagnosticats abans de què aquesta es presenti. Existeixi o no obesitat en el moment del diagnòstic, actualment s’està aconseguint controlar el pes dins d’uns límits acceptables.
  12. El desenvolupament sexual. És deficient a causa de l’hipogonadisme hipogonadotròpic. Els homes presenten escrot hipoplàsic i criptorquídia, les dones hipoplàsia dels llavis menors i del clítoris. La pubertat pot avançar-se o endarrerir-se, i és generalment incompleta. En les dones s’observa amb freqüència amenorrea o oligomenorrea.
  13. Les activitats esportives. Estan limitades. Córrer i saltar pot produir lesions en les articulacions a causa de la hipotonia i la coordinació pobre. S’incrementa el nombre de fractures probablement a causa de l’osteoporosi i la massa muscular reduïda. A l’escola és necessari adaptar-los els exercicis físics. Es recomana caminar, nedar i l’ús d’aparells fixos de gimnàs.
  14. Els problemes dentals. Són comuns i poden incloure: debilitat de la superfície dental, saliva densa i enganxosa, higiene dental pobre, grinyolar de dents i, en alguns casos, rumiació. L’ortodòncia ha de tenir en compte el retard en el desenvolupament ossi i la pubertat anòmala.
  15. Les condicions associades a la SPW. Inclouen estrabisme, miopia, escoliosi i diabetis
  16. Les medicacions. Com a agents anorèxics (inhibidors de la gana) o drogues psicoactives no han estat útils per al control de la gana o la conducta. Els efectes d’aquests medicaments en les persones amb SPW no són comparables a la població normal. En alguns moments és essencial el tractament farmacològic però no es recomana el seu ús continuat.
  17. Els adolescents i adults. Poden funcionar bé en programes de vida en grup sempre que tinguin un control calòric adequat i una vida estructurada. La seva personalitat rígida i temperament explosiu pot fer que la programació i supervisió siguin dificultoses. En general, poden treballar en tallers supervisats.
  18. L’esperança de vida. Pot ser normal si es controla degudament el seu pes. La salut general normalment és excel·lent, encara que s’ha informat d’envelliment prematur. L’obesitat i les seves complicacions són les causes més freqüents de malaltia i mortalitat.
  19. La tensió en les famílies. Pot arribar a ser important. La constant pressió deguda al control del menjar i el control del comportament afecta a tots els membres de la família. És essencial per a l’estructura familiar conèixer aquestes tensions i actuar degudament tan aviat com sigui possible.