Assaig clínic d’un nou medicament (Ghrelina desacilada)

A l’Hospital Parc Taulí de Sabadell s’està realitzant un assaig clínic en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi per valorar l’eficàcia i la seguretat d’un nou medicament, derivat de la hormona ghrelina (la de la gana), que es diu ghrelina desacilada, i que contràriament a ella, produeix sacietat.

Aquest medicament va seguint els passos habituals abans de la seva comercialització: ja ha estat provat en animals, en humans voluntaris sans, en pacients obesos i ara s’està provant en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi. Com que és una hormona peptídica, aquesta medicació necessita ser punxada diàriament de forma subcutània. Els pacients que actualment estan participant en aquest estudi tenen entre 18 i 40 anys.

La responsable d’aquest assaig clínic a Espanya és la Dra. Assumpta Caixàs, metgessa endocrinòloga, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell.

II Congrés Escolar sobre Malalties Poc Freqüents

Educar en malalties rares, matèria de tots.

Impulsar la inclusió educativa dels menors amb Malalties Poc Freqüents (EPF) gràcies a bones pràctiques que busquin afavorir l’equitat i l’accessibilitat a les aules. Aquest és l’objectiu que s’han marcat la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) juntament amb la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) per a la celebració del “II Congrés Escolar sobre Malalties Poc Freqüents”.

Programa del Congrés

Més informació del Congrés

Reconeixement a l’Hospital Parc Taulí amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (28/02/15)

Amb motiu de la celebració de la 8a. edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell.

Parc Taulí, EDUNeix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica (Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman i Síndrome de X Fràgil.), decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies.

Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.

Reportatge SPW a El País: La malaltia rara dels mil símptomes

“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.

Anar a la notícia

L’Hospital Sant Joan de Déu crea l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries

L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat dues iniciatives dirigides a pacients pediàtrics amb una malaltia minoritària: d’una banda la posada en marxa de l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i, d’altra banda, una nova plataforma de recerca en malalties poc freqüents: Rare Commons.

Tots dos projectes tenen com a únic i principal objectiu oferir una millor atenció integral a pacients i famílies, fora i dins de l’hospital. L’hospital vol ser un centre de referència en la recerca en l’àmbit de les malalties minoritàries que afecten a la població pediàtrica.

Més informació

Equip Prader-Willi Catalunya a la BML Sant Joan de Déu

20150301_152651L’Associació Prader-Willi Catalunya participa en la Barcelona Magic Lines que organitza l’Obra Social Sant Joan de Déu per a captar fons per als programes d’atenció a persones en situació de vulnerabilitat.

Què és la BML

La Barcelona Magic Line és una marxa solidària i no competitiva que recorrerà 7 turons emblemàtics de Barcelona el 1 de març de 2015.

Per a participar cal formar part d’un equip. Cada equip pot tenir entre 3 i 25 membres, sense limitacions d’edat.

Cada equip assumirà un doble repte: el repte solidari i el repte esportiu

El repte esportiu consisteix en escollir i completar una distància del recorregut, les distàncies són 10, 20 i 30 km. Els 3 recorreguts finalitzen a la Plaça de la Catedral, on s’organitzarà una festa final.

El repte solidari és la quantitat de diners que l’equip es proposa recaptar per als projectes socials de Sant Joan de Déu.

Més informació en http://www.barcelonamagicline.org/

Equip ACSPW (equip 559)

Qui pot participar: afectats, familiars, amics, coneguts… de l’Associació

Repte esportiu: 10 Km (Plaça Espanya-Pl de la Catedral). Horari: 12-14 h.

Repte solidari: cada persona que participi en l’equip ACSPW fa una aportació mínima de 10 € als projectes solidaris de Sant Joan de Déu. L’Associació es farà càrrec de l’import de la inscripció de l’equip.

Dia Mundial de les Malaties Rares, 28 de febrer

El Dia Mundial de Malalties Minoritàries 2015 a través del vídeo realitzat per EURORDIS (European Rare Diseases Organization) amb la participació del periodista Màrius Serra, vol retre homenatge als milions i milions de pares, mares, germans i germanes, avis i àvies, dones, marits, tiets i tietes, cosins, cosines i amics i amigues, les vides dels quals es veuen afectades diàriament i són els que dia a dia, viuen i treballen colze amb colze  amb una persona afectada per una malaltia minoritària.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (integrada per associacions de pacients, la Federació Catalana de Malalties Minoritàries, FEDER delegació Catalunya i la Plataforma de Malalties Minoritàries de la Universitat Autònoma de Barcelona) organitza una jornada, que tindrà lloc el dissabte 28 de febrer, de les 9.30h a les 14:30h., a la Sala Francesc Cambó del Recinte Modernista de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, al carrer Sant Antoni Maria Claret, 167 de Barcelona.

Al finalitzar la jornada, tindrà lloc el lliurament de reconeixements que la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar en reconeixement a la trajectòria professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer de l’Hospital Sant Joan de Déu, i a l’equip multidisciplinar de la Unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell, per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al periodista Sr. Josep Cuní, per el seu compromís continuat amb les Malalties Minoritàries, donant llum i veu, i esdevenint un alè d’esperança.

“Conviure amb una malaltia rara. Hi ha un gest que ho canvia tot”FEDER, campanya del Dia Mundial 

“Viure amb una malaltia Rara. Dia a dia, mà a mà”. EURORDIS, informació del Dia Mundial

Vídeo del Dia Mundial 2015

 

Aplicació app “PRADER-WILLI-WORLD” de la IPWSO per a mòbils Android

La IPWSO (Organització Internacional Síndrome Prader-Willi) ha desenvolupat una aplicació (app) per a mòbils Android que es diu PRADER-WILLI-WORLD, en anglès i en castellà. A més de la informació sobre la síndrome i sobre les alertes mèdiques, a través d’un mapa es poden localitzar i contactar les families SPW registrades arreu del món.
 
Amb aquesta aplicació tindreu sempre a mà la informació necessària sobre la SPW, davant de qualsevol circumstància, a l’escola, al centre de treball, a les urgències mèdiques, etc.
Us podeu descarregar aquesta aplicació des del següent enllaç http://www.prader-willi-world.com/ o al Google Play