Equip Prader-Willi a la BML (Obra Social Sant Joan de Déu)

L’Associació Prader-Willi Catalunya participarà a la Barcelona Magic Line que organitza  l’Obra Social Sant Joan de Déu per a captar fons per als programes d’atenció a persones en situació de vulnerabilitat.

Què és la BML

La Barcelona Magic Line és una marxa solidària i no competitiva que recorrerà 7 turons emblemàtics de Barcelona el 28 de febrer de 2016.

Per participar-hi cal formar part d’un equip. Cada equip pot tenir entre 3 i 25 membres, sense limitacions d’edat.

Cada equip assumirà un doble repte: el repte solidari i el repte esportiu

El repte esportiu consisteix en escollir i completar una distància del recorregut, les distàncies són 10, 20 i 30 km. Els 3 recorreguts finalitzen a la Plaça de la Catedral, on s’organitzarà una festa final.

El repte solidari és la quantitat de diners que l’equip es proposa recaptar per als projectes socials de Sant Joan de Déu.

Més informació en http://www.barcelonamagicline.org/

Equip Prader-Willi Catalunya

Qui pot participar: afectats, familiars, amics, coneguts… de l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi

Repte esportiu: 10 Km (Plaça Espanya-Pl de la Catedral).

Hora de trobada de l’equip: 10,00 h

Hora d’inici de la marxa del nostre equip: 10,30 h

Repte solidari: cada persona que participi en l’equip ACSPW farà una aportació mínima de 10 € als projectes solidaris de Sant Joan de Déu.

Inscripció:

  1. Enviar un correu electrònic a praderwillicat@gmail.comabans del 15 de gener 2016 indicant: Nom, DNI, data de naixement, telèfon i correu electrònic dels participants.

Atenció: No espereu a l’últim moment, queden poques places!

  1. Fer l’aportació econòmica a l‘equip Prader-Willi Catalunya, a través del web de la BML: http://www.barcelonamagicline.org/es/equips, equip 438
  2. La inscripció no serà vàlida fins que no es faci l’aportació econòmica.

∗ Es poden fer aportacions econòmiques, a través del web de la BLM, cercant l’equip Prader-Willi Catalunya, encara que no es participi en el repte esportiu.

US HI ESPEREM!!!!!!!!!

II Cursa per l’Esperança. 18 d’octubre de 2015

El 18 d’Octubre la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) Seu Catalunya, organitzarà la “II Cursa per L´Esperança” de les persones amb Malalties Minoritàries, amb l’objectiu de sensibilitzar aquestes a través de l’esport.

La Cursa estarà dividida en dues parts principals, la de les  pròpies curses i les activitats lúdiques per a nens i nenes.  La Cursa  serà de 5 km i de 10 km i una caminada familiar de 2,2 km.  Transcorrerà en la seva totalitat en el  Parc del Fòrum de Barcelona oferint un recorregut molt amè i atractiu a primera línia de mar.

L’esdeveniment combinarà esport, salut, oci i diversió amb la solidaritat, per això comptarà amb una carpa de sensibilització, on es podrà comprar productes solidaris i a on també es realitzaran tot tipus d’activitats infantils i lúdiques.

Podeu veure tota la informació, patrocinadors i inscripcions a la web de la cursa:

http://www.carreraporlaesperanza.org/catalunya/

http://www.carreraporlaesperanza.org/catalunya/es/inscripcions/

Pot participar tothom que vulgui: pares amb nadons amb cotxet, persones en cadires de rodes, amb gossos pigall, etc.

Serà un dia molt especial per la gran família que composem el col·lectiu dels afectats/familiars/amics que pateixen una Malaltia Minoritària.

Esperem que aquesta iniciativa sigui tot un èxit, per això necessitem de vosaltres per poder fer-ne la màxima difusió.

Assaig clínic d’un nou medicament (Ghrelina desacilada)

A l’Hospital Parc Taulí de Sabadell s’està realitzant un assaig clínic en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi per valorar l’eficàcia i la seguretat d’un nou medicament, derivat de la hormona ghrelina (la de la gana), que es diu ghrelina desacilada, i que contràriament a ella, produeix sacietat.

Aquest medicament va seguint els passos habituals abans de la seva comercialització: ja ha estat provat en animals, en humans voluntaris sans, en pacients obesos i ara s’està provant en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi. Com que és una hormona peptídica, aquesta medicació necessita ser punxada diàriament de forma subcutània. Els pacients que actualment estan participant en aquest estudi tenen entre 18 i 40 anys.

La responsable d’aquest assaig clínic a Espanya és la Dra. Assumpta Caixàs, metgessa endocrinòloga, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell.

II Congrés Escolar sobre Malalties Poc Freqüents

Educar en malalties rares, matèria de tots.

Impulsar la inclusió educativa dels menors amb Malalties Poc Freqüents (EPF) gràcies a bones pràctiques que busquin afavorir l’equitat i l’accessibilitat a les aules. Aquest és l’objectiu que s’han marcat la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) juntament amb la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) per a la celebració del “II Congrés Escolar sobre Malalties Poc Freqüents”.

Programa del Congrés

Més informació del Congrés

Reconeixement a l’Hospital Parc Taulí amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya (28/02/15)

Amb motiu de la celebració de la 8a. edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell.

Parc Taulí, EDUNeix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica (Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman i Síndrome de X Fràgil.), decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies.

Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.

Reportatge SPW a El País: La malaltia rara dels mil símptomes

“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.

Anar a la notícia

L’Hospital Sant Joan de Déu crea l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries

L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat dues iniciatives dirigides a pacients pediàtrics amb una malaltia minoritària: d’una banda la posada en marxa de l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) i, d’altra banda, una nova plataforma de recerca en malalties poc freqüents: Rare Commons.

Tots dos projectes tenen com a únic i principal objectiu oferir una millor atenció integral a pacients i famílies, fora i dins de l’hospital. L’hospital vol ser un centre de referència en la recerca en l’àmbit de les malalties minoritàries que afecten a la població pediàtrica.

Més informació