Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Nuevo ensayo clínico con el análogo de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Después del último estudio realizado con ghrelina desacilada en el año 2015 con pacientes con Sindrome Prader-Willi, y a la  vista de los resultados positivos y alentadores en cuanto a la saciedad y pérdida de peso, próximamente empezará (entre finales de marzo y principios de abril de 2019) nuevamente el ensayo clínico (fase IIb) con el análogo de ghrelina desacilada (Livoletide), administrado por vía subcutánea todos los días, para seguir evaluando la efectividad en el comportamiento hacia la comida, el apetito y la pérdida de peso.

Este ensayo clínico se realizará simultáneamente en varios países: Estados Unidos, Francia, España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Australia y Reino Unido.

En el Estado español se llevará a cabo en el Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital General Universitario de Alicante y Hospital de Cruces de Bilbao.

Criterios de inclusión

  • Diagnóstico SPW confirmado genéticamente (subtipo genético incluido)
  • Edad entre 8-65 años
  • IMC (índice de masa corporal) menor que 65
  • Tener hambre exagerada
  • Hacer dieta y ejercicio regular
  • No vivir más del 50% del tiempo en un centro (es decir vivir más del 50% del tiempo en casa)
  • Tener un cuidador o cuidadora a cargo (que puede ser el padre o la madre), responsable de evaluar y responder a los cuestionarios durante el estudio
  • Tener la dosis de tratamiento de hormonas sexuales y tiroidales estables 3 m antes,
  • Tener la dosis estable de GH (hormona de crecimiento) 1 mes antes

 

La duración prevista del ensayo es de un año, aproximadamente. En total, se tendrán que hacer un 9 visitas (y una posterior teléfonica).

Durante los primeros 2-4 meses se hará el proceso de selección de los pacientes (verificando que cumplen los criterios).

Estarán 3 meses con placebo o medicación, por sorteo aleatorio, y se desconocerá si el paciente se suministra una cosa o la otra.

Durante 9 meses, todos los pacientes se administrarán la medicación, tanto si han tomado placebo como si han tenido medicación.

En las visitas 3ª y 7ª se tendrán que hacer extracciones hasta 3 horas-3,5 horas, después de desayunar.

El laboratorio financiará el desplazamiento del paciente y cuidador/es, si es necesario.

Podéis contactar con vuestro médico endocrino de referencia, si os visitáis en los hospitales que participan en el ensayo.

Si regularmente os visitáis en algún otro centro y estáis interesados en participar en este ensayo, podéis contactar con la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi, a través del correo electrónico praderwillicat@praderwillicat.org

 

Estudio sobre problemas médicos en el SPW (PATH for PWS)

‘PATH for PWS’ es un estudio que se está realizando con el apoyo de PWSA (EE.UU.) y FPWR, en colaboración con Zafgen, con el objetivo de mejorar el conocimiento de hechos médicos graves en el SPW que ayuden a comprender como los comportamientos relacionados con SPW cambian con el paso del tiempo. Con la información de este estudio se podría mejorar los ensayos clínicos que buscan desarrollar tratamientos para PWS.

Para colaborar, los afectados deben tener más de 12 años, rellenar el consentimiento al estudio y hacer las encuestas, no se requiere ninguna visita médica. Registrarse y hacer encuestas https://www.pwsregistry.org/  

Más información https://www.pathforpws.com/

Estudio: El papel de la microbiota intestinal en el tratamiento de la SPW

Desde el Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu se iniciará en breve un estudio titulado Papel de la microbiota intestinal en el tratamiento del Síndrome de Prader-Willi, dirigido a todos los afectados entre los 2 y los 18 años.

Actualmente existe un gran interés en el estudio del microbioma intestinal y su papel en el desarrollo de múltiples enfermedades y su modulación con probióticos. Un probiótico que contiene la cepa Bifidobacterium animalis spp. lactis ha demostrado tener efectos en disminuir adiposidad en personas obesas, a la vez que se le otorga un papel en la regulación de la saciedad. 

Es por ello que desde el hospital creen que  los pacientes con Síndrome de Prader-Willi podrían beneficiarse de la suplementación con este probiótico, y es por ello que realizarán este estudio para valorar si puede ser un buen tratamiento para nuestros hijos.

La intención es hacer diferentes grupos de pacientes que empezarán el estudio de manera escalonada de septiembre 2017 a enero de 2018. La duración del mismo será de 6 meses y, durante este tiempo, se administrará por vía oral durante 3 meses el probiótico y durante 3 meses más el placebo (sin saber en cada momento si está recibiendo uno o el otro), a fin de poder evaluar su efecto.

El estudio está dirigido a afectados por el SPW  que vivan en Catalunya y que tengan entre 2 y 18 años.

Además de ofrecer la participación en el estudio a los pacientes que acuden al Hospital Sant Joan de Déu de manera regular (ya se está comunicando a las familias), el estudio está abierto a todos los pacientes controlados en otros centros. En este caso, estos pacientes seguirían sus controles en el centro habitual, pero también tendrían que acudir al Hospital Sant Joan de Déu cada 3 meses para que se puedan obtener los datos y muestras de estudio, así como dar el probiótico y el placebo.

Si vuestro hijo o hija se está visitando regularmente en el Hospital Parc Taulí de Sabadell podéis contactar por correo electrónico con la Dra. Raquel Corripio, Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica (rcorripio@tauli.cat), quien también participa como investigadora en este estudio.

En el caso que vuestro hijo o hija se visite en otro centro hospitalario os podéis poner en contacto por correo electrónico con la Dra. Marta Ramon, Jefe de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, (mramonk@sjdhospitalbarcelona.org), quien puede facilitar información a vuestro equipo de referencia.

Asimismo, desde la asociación estamos a vuestra disposición para resolver cualquier duda o consulta, vía mail ainfo@praderwillicat.org o vía teléfono al 646055545.

 

 

Estudio para el tratamiento con hormona de crecimiento en adultos con SPW

Iniciativa pionera en el Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell

Ha empezado el estudio para el tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en adultos con el Síndrome de Prader-Willi

Este mes de julio, el Servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación por parte del Comité Ético para empezar un ensayo clínico para estudiar el efecto del tratamiento con GH sobre la hipotonía, medida a nivel del sistema nervioso central, mediante resonancia magnética funcional, en adultos con el Síndrome de Prader-Willi.

Se trata de evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular antes y un año después del inicio del tratamiento, en pacientes adultos a los que previamente se les ha diagnosticado un déficit de hormona de crecimiento.

El estudio tendrá una duración de 14 meses. Al principio y durante el mismo se realizarán una serie muy completa de pruebas que servirán para valorar la evolución de los pacientes. Después de estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona del crecimiento en las dosis que el médico considere adecuadas.

Se han publicado diversos estudios de pacientes adultos con SPW realizados en otros países (USA, Holanda, Italia, Francia, entre otros) con resultados muy positivos, en cuanto a la fuerza muscular y composición corporal, así como la mejora de la calidad de vida y el bienestar, sin que, por otro lado, se hayan detectado efectos adversos.

El hospital promotor del estudio es el Parc Taulí de Sabadell. Las investigadoras principales de este estudio son la Dra. Olga Giménez Palop y la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departamento de Endocrinología y Nutrición, junto a la participación de una gran cantidad de colaboradores de diferentes especialidades médicas.

El Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell forma parte de la primera red de unidades de experiencia clínica de atención a las enfermedades minoritarias en Catalunya, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo conductuales de base genética en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica, entre las que se encuentra el Síndrome de Prader-Willi.

En referencia al tratamiento de adultos con SPW, el Parc Taulí de Sabadell es el hospital que trata a más pacientes de todo el territorio catalán. Esperemos que próximamente también sea nombrado unidad de experiencia clínica del SPW en la edad adulta.