La ACSPW dona al Parc Taulí 7.500€ para un estudio

Representantes de la Asociación entregaron el pasado viernes, 8 de marzo, el cheque a las investigadoras principales, las doctoras Assumpta Caixàs y Olga Giménez, para un estudio sobre el efecto de la hormona de crecimiento en adultos con este síndrome.

El objetivo del ensayo clínico que se lleva a cabo en el Parc Taulí desde hace un año y al que se destinan este dinero, es evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular, así como su representación a nivel cerebral mediante resonancia magnética funcional, antes y un año después del inicio del tratamiento con hormona de crecimiento, en pacientes adultos en los que previamente se ha demostrado déficit. El estudio tiene una duración de 14 meses y participan 27 pacientes que tienen un seguimiento con una serie muy completa de pruebas para valorar su evolución. Tras estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona de crecimiento con las dosis que el médico considere adecuadas.

Noticia en el Parc Taulí

Esta es la segunda donación que hacemos en el Parc Taulí, fruto de la recaudación obtenida por la venta de objetos navideños elaborados por miembros de la entidad (proyecto Enfilant).

Nuevo ensayo clínico con el análogo de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Después del último estudio realizado con ghrelina desacilada en el año 2015 con pacientes con Sindrome Prader-Willi, y a la  vista de los resultados positivos y alentadores en cuanto a la saciedad y pérdida de peso, próximamente empezará de nuevo (entre finales de marzo y principios de abril de 2019) el ensayo clínico (fase IIb) con el análogo de ghrelina desacilada (Livoletide), administrado por vía subcutánea todos los días, para seguir evaluando la efectividad en el comportamiento hacia la comida, el apetito y la pérdida de peso.

Este ensayo clínico se realizará simultáneamente en varios países: Estados Unidos, Francia, España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Australia y Reino Unido. 

En el Estado español se llevará a cabo en el Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital General Universitario de Alicante y Hospital de Cruces de Bilbao.

Criterios de inclusión

  • Diagnóstico SPW confirmado genéticamente (subtipo genético incluido)
  • Edad entre 8-65 años
  • IMC (índice de masa corporal) menor que 65
  • Tener hambre exagerada
  • Hacer dieta y ejercicio regular
  • No vivir más del 50% del tiempo en un centro (es decir vivir más del 50% del tiempo en casa)
  • Tener un cuidador o cuidadora a cargo (que puede ser el padre o la madre), responsable de evaluar y responder a los cuestionarios durante el estudio
  • Tener la dosis de tratamiento de hormonas sexuales y tiroidales estables 3 meses antes
  • Tener la dosis estable de GH (hormona de crecimiento) 1 mes antes

La duración prevista del ensayo es de un año, aproximadamente. En total, se tendrán que hacer 9 visitas (y una posterior teléfonica).

Durante los primeros 2-4 meses se hará el proceso de selección de los pacientes (verificando que cumplen los criterios). 

Estarán 3 meses con placebo o medicación, por sorteo aleatorio, y se desconocerá si el paciente se suministra una cosa o la otra.

Durante 9 meses, todos los pacientes se administrarán la medicación, tanto si han tomado placebo como si han tenido medicación.

En las visitas 3ª y 7ª se tendrán que hacer extracciones hasta 3 horas-3,5 horas, después de desayunar.

El laboratorio financiará el desplazamiento del paciente y cuidador/es, si es necesario.

Podéis contactar con vuestro médico endocrino de referencia, si os visitáis en los hospitales que participan en el ensayo.

Si regularmente os visitáis en algún otro centro y estáis interesados en participar en este ensayo, podéis contactar con la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi, a través del correo electrónico praderwillicat@praderwillicat.org

Estudio sobre problemas médicos en el SPW (PATH for PWS)

‘PATH for PWS’ es un estudio que se está realizando con el apoyo de PWSA (EE.UU.) y FPWR, en colaboración con Zafgen, con el objetivo de mejorar el conocimiento de hechos médicos graves en el SPW que ayuden a comprender como los comportamientos relacionados con SPW cambian con el paso del tiempo. Con la información de este estudio se podría mejorar los ensayos clínicos que buscan desarrollar tratamientos para PWS.

Para colaborar, los afectados deben tener más de 12 años, rellenar el consentimiento al estudio y hacer las encuestas, no se requiere ninguna visita médica. Registrarse y hacer encuestas https://www.pwsregistry.org/  

Más información https://www.pathforpws.com/

Equipo de la asociación Prader-Willi Catalunya en la BML 2019

Un año más la asociación Prader-Willi Catalunya ha participado en la Barcelona Magic Line, que se celebró el pasado 24 de febrero, con el objetivo de recaudar fondos para los proyectos solidarios de San Juan de Dios.

Estos año hemos participado más de 20 personas en el equipo, hemos logrando caminar 10 kilómetros y hemos recaudar 375 € por los proyectos solidarios.

Muchas gracias a todos los participantes y felicidades, especialmente a los pequeños del equipo, Jan, David e Ivan

Hasta el próximo año !!!

Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, 28/02/2019

El tema escogido desde Europa para esta 12ª edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras es “Acercando los servicios de apoyo a los pacientes” donde se hace hincapié en la necesidad de un mejor acceso a los diferentes servicios de apoyo a los pacientes.

Desde la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña organizaron una Jornada, el  jueves 28 de febrero, en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona. La jornada se centró en dos temas: “Nuevos retos / Oportunidades en la investigación biomédica” y “Modelos asistenciales. El trabajo en red”, así como testimonios de algunos afectados con enfermedades minoritarias”.

La Federació Española de Enfermedades Raras (FEDER)  ha realizado una campaña de sensibilización con el objetivo de concienciar sobre las patologías poco frecuentes con la celebración de diferentes acciones y jornadas. Más información.

 

 

Derecho al voto a los discapacitados intelectuales

El Congreso ha aprobado este jueves por unanimidad una reforma de la Ley Orgánica de Régimen Electoral General (LOREG) impulsada por el PSOE que permitirá votar a 100.000 personas con discapacidad intelectual, enfermedad mental o deterioro cognitivo. La intención es que, tras su aprobación en el Parlamento, se tramite con la rapidez suficiente en el Senado para que los beneficiados por el cambio en la legislación puedan ejercer el derecho de sufragio ya en las elecciones andaluzas convocadas para el 2 de diciembre.

Leer más en Plena Inclusión

 

Chocolatada solidaria en AKI (14/04/18)

AKI de Cabrera de Mar, con motivo de su 30 aniversario, ha organizado una chocolatada  solidaria para recaudar fondos para nuestra asociación.

Esperamos poder continuar creando vínculos con este gran equipo, que una vez mas nos está demostrando su solidaridad y nos ha abierto su casa.

Muchas gracias AKI de Cabrera de Mar por vuestra generosidad con la familia Prader-Willi!!!

Jornada con motivo del día mundial de las Enfermedades Minoritarias. Hospital Parc Taulí 12/04/18

Con motivo del día mundial de las Enfermedades Minoritarias se ha organitzado una jornada en el Hospital Universitari Parc Taulí el próxino 12 de abril de 218.

La Jornada está planteada en dos mesas redonda, donde podremos escuchar diferentes puntos de vista sobre los temas tratados.

  • LA COMPLEJIDAD EN EL ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
  • EL MODELO DE ATENCIÓN A LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS Y GESTIÓN DE COMPLEJIDADES

A la mesa redona “La complejidad en el abordaje de las enfermedades minoritarias”está dedicada a conocer la realidad del día a día de una familia con un niño que vive afectado por el Síndrome de Prader Willi, para poner  de manifiesto la necesidad de un abordaje multidisciplinario y inter-hospitalario en enfermedades minoritarias.

Programa