Marató de TV3 por las Enfermedades Minoritarias

El 15 de diciembre se celebrará la Marató de TV3 dedicada a las enfermedades minoritarias con el objetivo de obtener fondos para impulsar la investigación y fomentar los estudios en relación al diagnóstico y los tratamientos.

Quieres participar como testimonio

Para participar como testimonio en el programa de la Marató de televisión, radio o campañas de sensibilización y difusión de esta edición has de inscribirte en el siguiente formulari de FEDER.

Para inscribirte te pedirán nuestra Red Europea de referencia (ERN), en nuestro caso es Endo-Ern.

Es importante nuestra participación si queremos dar visibilidad al  síndrome de Prader-Willi, una oportunidad única para que nuestro testimonio llegue muy lejos. ¡Animaros!

Jornada Enfermedades Minoritarias, Parc Taulí (13/06/19)

La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Centre Hospitalari Parc Taulí de Sabadell, celebró el 13 de junio una jornada con el objetivo de actuar como fórum de participación y debate entre profesionales, administración, industria, pacientes y sociedad en nuestro territorio en relación a las Enfermedades Minoritarias.

En la Jornada se trataron temas de gran implicación para cualquier enfermedad minoritaria como, la importancia del diagnóstico genético, la situación actual de los medicamentos huérfanos, la necesidad de investigar o la implicación de la sociedad y las asociaciones.

Programa de la jornada

Vídeo resumen de la jornada

Participa en la investigación educativa de FEDER

Desde FEDER nos invitan a participar activamente en la identificación de centros escolares, en los que se lleven a cabo buenas prácticas en relación a las enfermedades minoritarias. Es un proyecto que pretende sistematizar las buenas prácticas inclusivas para ofrecer una respuesta educativa exitosa a las necesidades del alumnado con enfermedades poco frecuentes durante su escolarización. Os proponemos participar activamente!

FEDER

Formulario para participar

COMJunts, app de comunicación de enfermedades minoritarias

COMJunts es una aplicación que ayuda a las familias que tienen un niño o una niña con una enfermedad rara para que puedan gestionar mejor las situaciones comunicativas con los profesionales de la salud. El hilo conductor de la aplicación son 7 retos que invitan a las familias a superar algunas situaciones, como el día que los comunican el diagnóstico, cuando tienen una visita médica, los entregan un informe médico o deben realizar una prueba médica a su hijo. La originalidad de COMjunts, y de estos materiales, radica en valorar la importancia del lenguaje cuando se habla de salud y ayudar a apoderarse los padres y familiar para que logren comunicarse de manera satisfactoria con el profesional de la salud que acompaña su hijo, y, de este modo, sea más fácil el proceso complejo de acompañamiento que implican las enfermedades tan poco frecuentes.

Esta aplicación recibió, en el III Congreso Nacional de eSalud en Madrid, el premio eSalud 2018-eHealth Awards 2018 a mejor app para el paciente.

Este congreso es la mayor cita de la salud digital. Reúne las principales tendencias y proyectos de investigación en eSalud del ámbito nacional: inteligencia artificial, Big Data, gamificación, telemedicina y teleconsulta, realidad virtual y aumentada.

Descárgate COMjunts

Más información de la aplicación

 

Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Vota por los proyectos de la Associació Prader-Willi Catalunya

Hemos presentado un proyecto en CinfaSalud para obtener fondos para la realización de los talleres terapéuticos para los niños y niñas con SPW (zooterapia y musicoterapia). Necesitamos ser los primeros en númerro de votos.

Puedes votar nuestro proyecto desde cualquier dispositivo móvil o ordenador.

Nos ayudas? Vota en este enlace y compártelo con todos tus contactos, lo necesitamos!

https://contigo50ymas.cinfa.com/asociaciones-detalle-fase-2/?id=47

Cotitzación a la Seguridad Social de cuidadores no profesionales

Desde el 1 de abril de 2019, las personas que estén realizando tareas de cuidados no profesionales de personas dependientes, pueden solicitar el alta en el convenio especial de cuidadores familiares no profesionales de las personas en situación de dependencia, de acuerdo con la entrada en vigor de esta medida contemplada en el Real Decreto-ley 6/2019, de 1 de marzo, de Medidas urgentes para garantía de la igualdad de trato y de oportunidades entre mujeres y hombres en el empleo y la empleos (art.12).

  • Con carácter general, para suscribirlo es necesario que las personas en situación de dependencia sean perceptoras de la prestación económica para cuidados en el entorno familiar, y que el cuidador familiar no se encuentre en situación de alta de cualquier régimen de la Seguridad social a tiempo completo, paro o sea perceptor de determinadas prestaciones.
  • Para solicitarlo, hay que dirigirse a la Tesorería General de la Seguridad Social, aportando la solicitud de alta en el convenio, la resolución administrativa donde se les identifica como personas cuidadoras, es decir, la carta de resolución PIA, así como los DNI, tanto de la persona cuidadora como de la persona dependiente.
  • El formulario de petició de alta al convenio puede descargarse desde su ubicación en la página de la Seguridad Social en el enlace: http://www.seg-social.es/wps/wcm/connect/wss/413cacec-ca23-4b5f-b688-d84c45f569a4/TA_0040(V.13)-Editable.pdf?MOD=AJPERES
  • Las personas cuidadoras familiares no profesionales de las personas en situación de dependencia disponen de 90 días máximo, a contar desde el 1 de abril para hacer el trámite y que se les reconozca la cotización desde la fecha de resolución PIA; pasado este plazo podrán solicitar el alta, pero con reconocimiento desde la fecha de registro de solicitud a la tesorería de la Seguridad Social

Reial decret llei 6/2019, d’1 de març

Informació de la Seguridad Social 

Los afectados con el SPW han podido ejercer su derecho a voto

El 6 de diciembre de 2018 entró en vigor la reforma de la Ley orgánica del régimen electoral general (LOREG) a partir de la cual se garantiza el derecho de voto de las personas con discapacidad, principalmente intelectual, tras la aprobación parlamentaria dos meses antes en el Congreso. La primera cita electoral en que estas personas han podido estrenar el derecho de voto ha sido las elecciones generales del 28 de abril.

Maria, Anabel y Betsabé han podido ejercer su derecho por primera vez!!

Felicidades y adelante!!