Criterios de diagnóstico

Los criterios clínicos para el diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi, propuestos por Holm en 1981, se consensuaron y publicaron en 1993, cuando no existían  las pruebas genéticas disponibles en la actualidad. 

Hoy en día el diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi se realiza muy pronto a la vista de signos clínicos al nacer: hipotonía neonatal severa, falta de reflejo de succión y dificultades en la alimentación.

Un análisis de sangre confirma el diagnóstico genético, que debe ir acompañado de orientación y asesoramiento genético. Pero el estudio de los criterios clínicos todavía tiene su interés. 

Todas las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o alteración de los genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Sin embargo, es importante determinar la alteración genética específica que ha originado el SPW para proponer el asesoramiento genético.

Tipos de alteraciones

DELECIÓN "DE NOVO" en el cromosoma 15 paterno

Consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma 15 paterno.

Este tipo de alteración se da en el 70% de los afectados.

El riesgo de tener otro hijo afectado es bajo, aproximadamente del 1%.

DISOMÍA UNIPARENTAL del cromosoma 15 materno

Se produce cuando los dos cromosomas 15 son heredados de la madre, de forma que no hay cromosoma 15 paterno.

El riesgo de recurrencia es bajo, del 1%.

ALTERACIÓN DEL IMPRINTING

Error por el cual, en la línea germinal de los progenitores, no se borra la marca de la huella que determina de qué progenitor procede el cromosoma 15. El 3-5% de los afectados presenta esta alteración. El riesgo de recurrencia puede ser alto, del 50%, puesto que los padres pueden ser portadores de la mutación.

REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS

Translaciones, inversiones, etc.

Se da en el 1% de los afectados.

En casos en los que se haya observado  translocación «de novo» o heredado, el riesgo estimado dependerá de la naturaleza de la translocación.

Criterios clínicos para el diagnóstico (Holm)

En 1993 después de un estudio multicéntrico de consenso, Holm publicó los criterios clínicos para el diagnóstico, valorando con 1 punto los «criterios principales» y con 0,5 puntos los llamados «criterios secundarios».

Para establecer el diagnóstico de SPW en menores de 3 años se requieren 5 puntos, 4 de los cuales al menos tienen que proceder de los criterios principales, mientras que en pacientes mayores de 3 años se tiene que lograr una puntuación de 8 y corresponder 5 o más puntos a los criterios principales.

CRITERIOS PRINCIPALES: 1 PUNTO
CRITERIOS SECUNDARIOS: 0,5 PUNTOS

Otros criterios

Las siguientes características no puntúan pero incrementan la certidumbre de un diagnóstico preciso:

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