Registro de pacientes con el síndrome de Prader-Willi

Con el objetivo prioritario de prestar mejor atención a las personas con síndrome de Prader-Willi, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) desde su grupo de Obesidad, en colaboración con la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), están participando en la elaboración de un registro de estos pacientes para futuros proyectos de investigación multicéntricos y para ampliar su participación en ensayos clínicos.

Este registro ha sido impulsado por la Dra. Assumpta Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN (GOSEEN) y coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la SEEDO.

Muchas gracias. Dra. Caixàs, por tu interés, esfuerzo y trabajo por el síndrome dePrader-Willi.

Nota de prensa

Guía de abordaje nutricional y alteraciones conductuales en el SPW

Marta Llonch ha elaborado el trabajo titulado, El síndrome Prader-Willi y la creación de una guía de recomanaciones y estrategias en el abordaje nutricional y en las alteraciones conductuales para familias y cuidadores , como trabajo de recerca de 2º de bachillerato.

Aparte del trabajo, Marta, ha elaborado una guía donde nos da consejos sobre estos temas, con el objetivo de dar a conocer la enfermedad y de ayudar a los afectados y familias a tener herramientas para abordar estas situaciones.

Muchas gracias, Marta, por tu interés en el SPW y por este gran trabajo !!

¿Nos quieres conocer? Campaña de donaciones

A causa de la pandemia, este año no hemos podido hacer la campaña de Enfilant y Appaloosa, en las cuales se confeccionaban objetos de decoración navideña que nos ayudaban a la captación de donativos para la investigación del síndrome.

Este año hemos hecho un video en el cual han participado algunos de nuestros hijos e hijas, con la idea que sirva como campaña de difusión para la captación de donaciones para seguir adelante con la investigación.

Os pedimos la máxima difusión entre vuestros familiares y amigos, y también en vuestras redes sociales!

Las donaciones se pueden hacer a la cuenta corrienteo ES59 2100 2450 0102 0004 9755

Las donaciones se pueden desgravar en la declaración de la renta. Por eso hay que informar los datos personales (más información).

Enllaç al VÍDEO

Resultados de los estudios de la microbiota intestinal de niños y adolescentes con el SPW

Como sabéis, desde el Hospital Sant Joan de Déu, con la colaboración del Hospital Parc Taulí, se están realizando estudios sobre cómo influye la flora intestinal en la salud de los niños y adolescentes con el síndrome de Prader-Willi.  

Los resultados del estudio han generado hasta ahora 2 artículos publicados en la revista científica Nutrients y que se pueden consultar aquí y aquí. Algunos de los resultados han sido difundidos en conferencias científicas y, más recientemente, en el congreso organizado en Estados Unidos por la Fundación para la Investigación en Prader-Willi (Foundation for Prader-Willi Research, FPWR).

En el primer estudio el objetivo fue relacionar la alimentación, los microbios intestinales y el estado de salud en el contexto del Síndrome de Prader-Willi. La principal conclusión del estudio es que la calidad de la dieta es más importante que la cantidad de calorías ingeridas para mantener el peso corporal de los pacientes. También hemos identificado algunos grupos de bacterias que podrían ser potencialmente beneficiosos para la salud (especialmente uno llamado Alistipes) y otros que podrían ser potencialmente dañinos (especialmente uno llamado Klebsiella). El aspecto de la calidad de la dieta es importante y, por lo tanto, ha formado parte de los consejos de alimentación.

En el segundo estudio el objetivo fue ver qué efectos se podrían ver en la salud de los niños al modificar la microbiota intestinal administrando un probiótico, Bifidobacterium animalis subsp. lactis durante 3 meses. Los efectos se compararon con lo que sucedió cuando tomaron un placebo (una cápsula que no contenía tratamiento) durante un período de 3 meses. Lo que se vio es que, después del período de 3 meses de tomar el probiótico, disminuyó la adiposidad abdominal (la cantidad de grasa corporal) y mejoró el funcionamiento de la insulina (la insulina es una hormona que regula el azúcar en la sangre y que cuando falla, se relaciona con la diabetes). Estos efectos ocurrieron sin hacer ningún cambio en la cantidad o calidad de la dieta. Los mecanismos por los que esto sucede son todavía desconocidos y, por lo tanto, el equipo seguirá trabajando.  En breve comenzará un nuevo estudio para ver los efectos de este probiótico en el largo plazo (1 año) y también conocer mejor los mecanismos por los cuales se obtienen estos resultados.

Los investigadores agradecen a todos los participantes y a sus familias el esfuerzo que han realizado para llevar a cabo este estudio, y a la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi y todas las familias por el apoyo recibido. También al Hospital Sant Joan de Déu por la financiación de este estudio, a través de la recaptación de la caminata solidaria Barcelona Magic Line.    

Jornada Apoyo conductual positivo (17/10/2020)

El sábado, 17 de octubre, pudimos asistir, online, a la Jornada Apoyo conductual positivo a cargo de Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española SPW y profesional experta de referencia en este síndrome.

Durante la jornada se trató, entre otros temas, la influencia de la sintomatología en la configuración del carácter, ansiedad y autoestima, la autoridad positiva, la importancia de la comunicación, como aplicar el apoyo conductual positivo y errores más frecuentes …

Como siempre, con Aurora Rustarazo, aprendemos nuevos enfoques o fórmulas que nos ayudan a entender la conducta de las personas afectadas por el SPW al tiempo que nos da herramientas de cómo podemos mejorar nosotros para ayudarlas.

Muchas gracias a todos los participantes por asistir y enriquecer la jornada con preguntas y experiencias, y a Aurora Rustarazo, a la que nunca nos cansamos escuchar y de la que siempre aprendemos algo nuevo.

Podéis acceder a la jornada

Compulsiones en el síndrome
de Prader-Willi

Artículo resultado de un estudio sobre las conductas compulsivas en el síndrome de Prader-Willi, y la diferencia en función del subtipo genético.

Autores:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas.

Article

Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Día de les Enfermedades Minoritarias, 28 de febrero de 2018

Este año se cumplen 10 años de esta celebración!!!

La campaña de este año se centra en los pacientes como actores productivos en la investigación.

Con motivo del Día Mundial de las enfermedades Minoritarias, se celebrará una Jornada el día 28 de febrero, a la sala de actos del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, desde las 9,30 hasta las 15 hores,con el lema Hacemos piña, investigamos. El acto es gratuito y se necesita inscripción.

Información del acto y incripción