Compulsiones en el síndrome
de Prader-Willi

Artículo resultado de un estudio sobre las conductas compulsivas en el síndrome de Prader-Willi, y la diferencia en función del subtipo genético.

Autores:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas.

Article

Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Día de les Enfermedades Minoritarias, 28 de febrero de 2018

Este año se cumplen 10 años de esta celebración!!!

La campaña de este año se centra en los pacientes como actores productivos en la investigación.

Con motivo del Día Mundial de las enfermedades Minoritarias, se celebrará una Jornada el día 28 de febrero, a la sala de actos del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, desde las 9,30 hasta las 15 hores,con el lema Hacemos piña, investigamos. El acto es gratuito y se necesita inscripción.

Información del acto y incripción

 

Estudio: El papel de la microbiota intestinal en el tratamiento de la SPW

Desde el Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu se iniciará en breve un estudio titulado Papel de la microbiota intestinal en el tratamiento del Síndrome de Prader-Willi, dirigido a todos los afectados entre los 2 y los 18 años.

Actualmente existe un gran interés en el estudio del microbioma intestinal y su papel en el desarrollo de múltiples enfermedades y su modulación con probióticos. Un probiótico que contiene la cepa Bifidobacterium animalis spp. lactis ha demostrado tener efectos en disminuir adiposidad en personas obesas, a la vez que se le otorga un papel en la regulación de la saciedad. 

Es por ello que desde el hospital creen que  los pacientes con Síndrome de Prader-Willi podrían beneficiarse de la suplementación con este probiótico, y es por ello que realizarán este estudio para valorar si puede ser un buen tratamiento para nuestros hijos.

La intención es hacer diferentes grupos de pacientes que empezarán el estudio de manera escalonada de septiembre 2017 a enero de 2018. La duración del mismo será de 6 meses y, durante este tiempo, se administrará por vía oral durante 3 meses el probiótico y durante 3 meses más el placebo (sin saber en cada momento si está recibiendo uno o el otro), a fin de poder evaluar su efecto.

El estudio está dirigido a afectados por el SPW  que vivan en Catalunya y que tengan entre 2 y 18 años.

Además de ofrecer la participación en el estudio a los pacientes que acuden al Hospital Sant Joan de Déu de manera regular (ya se está comunicando a las familias), el estudio está abierto a todos los pacientes controlados en otros centros. En este caso, estos pacientes seguirían sus controles en el centro habitual, pero también tendrían que acudir al Hospital Sant Joan de Déu cada 3 meses para que se puedan obtener los datos y muestras de estudio, así como dar el probiótico y el placebo.

Si vuestro hijo o hija se está visitando regularmente en el Hospital Parc Taulí de Sabadell podéis contactar por correo electrónico con la Dra. Raquel Corripio, Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica (rcorripio@tauli.cat), quien también participa como investigadora en este estudio.

En el caso que vuestro hijo o hija se visite en otro centro hospitalario os podéis poner en contacto por correo electrónico con la Dra. Marta Ramon, Jefe de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, (mramonk@sjdhospitalbarcelona.org), quien puede facilitar información a vuestro equipo de referencia.

Asimismo, desde la asociación estamos a vuestra disposición para resolver cualquier duda o consulta, vía mail ainfo@praderwillicat.org o vía teléfono al 646055545.

 

 

Estudio Oftalmologico Prader-Willi

Hace unos meses la Clínica de Oftalmología del Dr. Juan García de Oteyza se puso en contacto con la Asociación Prader-Willi Catalunya para proponernos la realización un estudio oftalmológico de los afectados por el síndrome de Prader-Willi, después de haber revisado la bibliografía existente y no encontrar ningún estudio prospectivo suficientemente detallado.  Por ello, han pensado que si se pudiera recoger información de un número elevado de casos, posiblemente se podrían obtener nuevos datos sobre las alteraciones oculares de los pacientes afectados por este síndrome.

Es por ello que os proponemos una revisión gratuita de vuestro hijo o hija (niño/a o adulto/a) afectado por el SPW, en la clínica del Dr. García de Oteyza, Calle Dr. Carulla 31-33, de Barcelona, que incluye las pruebas necesarias para poder hacer el estudio. Esta revisión tiene una duración de una hora y media aproximadamente.

Con más de 35 años de experiencia en diversos hospitales (Clínico, Dexeus, etc.), en este momento el Dr. Juan García de Oteyza ejerce su profesión en su consulta privada. Una de sus especialidades es la oftalmopediatría.

Las familias interesadas en participar en este estudio deberéis llamar directamente al teléfono 93 418 67 89, haciendo referencia al estudio oftalmológico para Prader-Willi y podréis concertar cita.

Como único requisito, las familias deberéis proporcionar el formulario de consentimiento y el protocolo de estudio (adjuntos), debidamente cumplimentados. Adjunta también encontraréis la información del estudio. En caso de necesitar alguna aclaración adicional, podéis poneros en contacto por teléfono con la misma consulta.

Al final del estudio, nos entregarán el trabajo realizado con las conclusiones que se hayan alcanzado.

¡Esperamos vuestra colaboración! Saludos.

Recordatorio:

Clínica Dr. Juan García de Oteyza

Dr. Carulla, 31-33, bajos, Barcelona

Pedir cita llamando al 93 418 67 89,

haciendo referencia al estudio para Prader-Willi

 

 

Investigadores identifican objetivo terapéutico para el Síndrome Prader Willi

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC) han descubierto que una deficiencia de la enzima prohormone covertase (PC1) en el cerebro está relacionada con la mayoría de las anormalidades neuro-hormonales en el síndrome de Prader-Willi- Una condición genética que causa hambre extrema y obesidad severa a partir de la infancia. El descubrimiento proporciona una visión de los mecanismos moleculares subyacentes al síndrome y destaca un nuevo objetivo para la terapia con fármacos.

Noticia en AESPW

Noticia en Columbia University Medical Center (CUMC) 

Descubiertas las neuronas que dicen al cerebro que deje de comer

LA VANGUARDIA. JOSEP CORBELLA (

Un diminuto grupo de neuronas situado en el centro del cerebro regula la sensación de saciedad y da la orden de dejar de comer, según demuestra una investigación de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore (EE.UU.) que se presenta hoy en la revista Science.

En un experimento realizado con ratones, los investigadores han observado que los animales llegan a comer el doble y casi a duplicar su peso cuando estas neuronas están inactivas. No engordan comiendo más a menudo sino ingiriendo cantidades mayores en cada comida, lo que indica que las neuronas regulan el umbral a partir del que el cerebro se siente saciado.

En un segundo experimento en el que han estimulado las neuronas, los animales han reducido en un 25% la cantidad de comida que ingieren a lo largo de un día.

Dado que el sistema de regulación del apetito es similar en ratones y en personas, los autores de la investigación creen que los resultados pueden ser útiles en el futuro para desarrollar nuevos tratamientos para la obesidad. “Si las observaciones se confirman en personas, pueden favorecer la búsqueda de fármacos u otras terapias para controlar el apetito”, declara Olof Lagerlöf, primer autor del trabajo, en un comunicado de la Universidad Johns Hopkins.

Las neuronas que controlan la saciedad se han encontrado en el hipotálamo, una región del cerebro que regula –entre otras funciones- la temperatura corporal, el hambre, la sed y el sueño. Más exactamente, están localizadas en un pequeño distrito del hipotálamo llamado núcleo paraventricular.
 Según los resultados de la investigación, la actividad de estas neuronas depende de una enzima llamada OGT. El trabajo de la enzima consiste en añadir una molécula derivada de la glucosa –el azúcar que circula en la sangre– a algunas proteínas, lo que modifica el comportamiento de estas proteínas.

Dado que el nivel de glucosa se eleva durante las comidas, la actividad de la enzima OGT en el hipotálamo también aumenta. Lo cual estimula las neuronas del núcleo paraventricular que, al llegar a un determinado umbral de actividad, dan la orden de dejar de comer.

En el líquido cefalorraquídeo –el fluido que baña el cerebro-, el nivel de glucosa se mantiene elevado después de las comidas, de modo que la sensación de hambre no reaparece hasta horas después de haber comido. Este mecanismo “tiene la ventaja de estabilizar la ingesta de calorías, ya que la última comida informa de las necesidades calóricas de la siguiente”, concluyen los investigadores en Science.

 

Cafés cientificos sobre enfermedades minoritarias

Progresar en la investigación sobre enfermedades minoritarias es el objetivo común de los cafés científicos «Avanzamos contigo y por ti». Científicos reconocidos internacionalmente y que trabajan en la investigación básica y en hospitales participarán en este evento. Pero, sobre todo, queremos que los expertos de primera mano, aquellos que convive con alguna enfermedad minoritaria, ya sea de manera directa o a través de un familiar, formar parte de esta experiencia. En un café científico todos tenemos voz.

Con estos cafés queremos agradeceros el esfuerzo a todas aquellas personas y entidades que participen en la investigación sobre enfermedades minoritarias, desde pacientes hasta científicos, pasando por voluntarios, familiares, personal sanitario, asociaciones de pacientes y fundaciones benéficas.

Durante las sesiones se servirá café y pastas. Además, los asistentes recibirán un pequeño obsequio como recuerdo.

PROGRAMA

26 de febrero de 2016: «Discapacidad intelectual»

7 de abril de 2016: «Consejo genético y técnicas de diagnóstico»

26 de mayo de 2016: «Trastornos de conducta»

INSCRIPCIÓN