Campaña de donaciones para investigación 2020

A causa de la pandemia, este año no hemos podido hacer la campaña de Enfilant y Appaloosa, en las cuales se confeccionaban objetos de decoración navideña que nos ayudaban a la captación de donativos para la investigación del síndrome.

Este año hemos hecho un video en el cual han participado algunos de nuestros hijos e hijas, con la idea que sirva como campaña de difusión para la captación de donaciones para seguir adelante con la investigación.

Os pedimos la máxima difusión entre vuestros familiares y amigos, y también en vuestras redes sociales!

Las donaciones se pueden hacer a la cuenta corriente ES59 2100 2450 0102 0004 9755 o en el bizum 01744.

Las donaciones se pueden desgravar en la declaración de la renta. Por eso hay que informar los datos personales (más información).

Enlace al VIDEO

Resultados de los estudios de la microbiota intestinal de niños y adolescentes con el SPW

Como sabéis, desde el Hospital Sant Joan de Déu, con la colaboración del Hospital Parc Taulí, se están realizando estudios sobre cómo influye la flora intestinal en la salud de los niños y adolescentes con el síndrome de Prader-Willi.  

Los resultados del estudio han generado hasta ahora 2 artículos publicados en la revista científica Nutrients y que se pueden consultar aquí y aquí. Algunos de los resultados han sido difundidos en conferencias científicas y, más recientemente, en el congreso organizado en Estados Unidos por la Fundación para la Investigación en Prader-Willi (Foundation for Prader-Willi Research, FPWR).

En el primer estudio el objetivo fue relacionar la alimentación, los microbios intestinales y el estado de salud en el contexto del Síndrome de Prader-Willi. La principal conclusión del estudio es que la calidad de la dieta es más importante que la cantidad de calorías ingeridas para mantener el peso corporal de los pacientes. También hemos identificado algunos grupos de bacterias que podrían ser potencialmente beneficiosos para la salud (especialmente uno llamado Alistipes) y otros que podrían ser potencialmente dañinos (especialmente uno llamado Klebsiella). El aspecto de la calidad de la dieta es importante y, por lo tanto, ha formado parte de los consejos de alimentación.

En el segundo estudio el objetivo fue ver qué efectos se podrían ver en la salud de los niños al modificar la microbiota intestinal administrando un probiótico, Bifidobacterium animalis subsp. lactis durante 3 meses. Los efectos se compararon con lo que sucedió cuando tomaron un placebo (una cápsula que no contenía tratamiento) durante un período de 3 meses. Lo que se vio es que, después del período de 3 meses de tomar el probiótico, disminuyó la adiposidad abdominal (la cantidad de grasa corporal) y mejoró el funcionamiento de la insulina (la insulina es una hormona que regula el azúcar en la sangre y que cuando falla, se relaciona con la diabetes). Estos efectos ocurrieron sin hacer ningún cambio en la cantidad o calidad de la dieta. Los mecanismos por los que esto sucede son todavía desconocidos y, por lo tanto, el equipo seguirá trabajando.  En breve comenzará un nuevo estudio para ver los efectos de este probiótico en el largo plazo (1 año) y también conocer mejor los mecanismos por los cuales se obtienen estos resultados.

Los investigadores agradecen a todos los participantes y a sus familias el esfuerzo que han realizado para llevar a cabo este estudio, y a la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi y todas las familias por el apoyo recibido. También al Hospital Sant Joan de Déu por la financiación de este estudio, a través de la recaptación de la caminata solidaria Barcelona Magic Line.    

Jornada Apoyo conductual positivo (17/10/2020)

El sábado, 17 de octubre, pudimos asistir, online, a la Jornada Apoyo conductual positivo a cargo de Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española SPW y profesional experta de referencia en este síndrome.

Durante la jornada se trató, entre otros temas, la influencia de la sintomatología en la configuración del carácter, ansiedad y autoestima, la autoridad positiva, la importancia de la comunicación, como aplicar el apoyo conductual positivo y errores más frecuentes …

Como siempre, con Aurora Rustarazo, aprendemos nuevos enfoques o fórmulas que nos ayudan a entender la conducta de las personas afectadas por el SPW al tiempo que nos da herramientas de cómo podemos mejorar nosotros para ayudarlas.

Muchas gracias a todos los participantes por asistir y enriquecer la jornada con preguntas y experiencias, y a Aurora Rustarazo, a la que nunca nos cansamos escuchar y de la que siempre aprendemos algo nuevo.

Podéis acceder a la jornada

Compulsiones en el síndrome
de Prader-Willi

Artículo resultado de un estudio sobre las conductas compulsivas en el síndrome de Prader-Willi, y la diferencia en función del subtipo genético.

Autores:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas.

Article

Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Día de les Enfermedades Minoritarias, 28 de febrero de 2018

Este año se cumplen 10 años de esta celebración!!!

La campaña de este año se centra en los pacientes como actores productivos en la investigación.

Con motivo del Día Mundial de las enfermedades Minoritarias, se celebrará una Jornada el día 28 de febrero, a la sala de actos del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, desde las 9,30 hasta las 15 hores,con el lema Hacemos piña, investigamos. El acto es gratuito y se necesita inscripción.

Información del acto y incripción

 

Estudio: El papel de la microbiota intestinal en el tratamiento del SPW

Desde el Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Déu se iniciará en breve un estudio titulado Papel de la microbiota intestinal en el tratamiento del Síndrome de Prader-Willi, dirigido a todos los afectados entre los 2 y los 18 años.

Actualmente existe un gran interés en el estudio del microbioma intestinal y su papel en el desarrollo de múltiples enfermedades y su modulación con probióticos. Un probiótico que contiene la cepa Bifidobacterium animalis spp. lactis ha demostrado tener efectos en disminuir adiposidad en personas obesas, a la vez que se le otorga un papel en la regulación de la saciedad. 

Es por ello que desde el hospital creen que  los pacientes con Síndrome de Prader-Willi podrían beneficiarse de la suplementación con este probiótico, y es por ello que realizarán este estudio para valorar si puede ser un buen tratamiento para nuestros hijos.

La intención es hacer diferentes grupos de pacientes que empezarán el estudio de manera escalonada de septiembre 2017 a enero de 2018. La duración del mismo será de 6 meses y, durante este tiempo, se administrará por vía oral durante 3 meses el probiótico y durante 3 meses más el placebo (sin saber en cada momento si está recibiendo uno o el otro), a fin de poder evaluar su efecto.

El estudio está dirigido a afectados por el SPW  que vivan en Catalunya y que tengan entre 2 y 18 años.

Además de ofrecer la participación en el estudio a los pacientes que acuden al Hospital Sant Joan de Déu de manera regular (ya se está comunicando a las familias), el estudio está abierto a todos los pacientes controlados en otros centros. En este caso, estos pacientes seguirían sus controles en el centro habitual, pero también tendrían que acudir al Hospital Sant Joan de Déu cada 3 meses para que se puedan obtener los datos y muestras de estudio, así como dar el probiótico y el placebo.

Si vuestro hijo o hija se está visitando regularmente en el Hospital Parc Taulí de Sabadell podéis contactar por correo electrónico con la Dra. Raquel Corripio, Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica (rcorripio@tauli.cat), quien también participa como investigadora en este estudio.

En el caso que vuestro hijo o hija se visite en otro centro hospitalario os podéis poner en contacto por correo electrónico con la Dra. Marta Ramon, Jefe de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu, (mramonk@sjdhospitalbarcelona.org), quien puede facilitar información a vuestro equipo de referencia.

Asimismo, desde la asociación estamos a vuestra disposición para resolver cualquier duda o consulta, vía mail ainfo@praderwillicat.org o vía teléfono al 646055545.