Marató de TV3 por las Enfermedades Minoritarias

El 15 de diciembre se celebrará la Marató de TV3 dedicada a las enfermedades minoritarias con el objetivo de obtener fondos para impulsar la investigación y fomentar los estudios en relación al diagnóstico y los tratamientos.

Quieres participar como testimonio

Para participar como testimonio en el programa de la Marató de televisión, radio o campañas de sensibilización y difusión de esta edición has de inscribirte en el siguiente formulari de FEDER.

Para inscribirte te pedirán nuestra Red Europea de referencia (ERN), en nuestro caso es Endo-Ern.

Es importante nuestra participación si queremos dar visibilidad al  síndrome de Prader-Willi, una oportunidad única para que nuestro testimonio llegue muy lejos. ¡Animaros!

Dispositivo médico para combatir la falta de saciedad en el SPW

Trabajo fin de Grado de las estudiantes Marta Figueras i Gal·la Garcia para optar al Grado en Biología Humana de la Universitat Pompeu Fabra.

El trabajo titulado Dispositivo médico para combati la falta de saciedad en pacientes con Síndrome de Prader-Willi, nos presenta un dispositivo médico que tiene como objetivo indicar cuando los pacientes están saciados.

 

Muchas gracias Marta y Gal.la per el trabajo y por mantener viva la investigación médica!

Trabajo Dispositivo Médico

Póster de presentación

Mecanismos del gen MAGEL2 y SPW

Estudios funcionales e identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 y Prader Willi

Se trata de una colaboración entre diferentes grupos CIBERER, Universitat de Barcelona y CIBERER U703 (Dr Artuch y Dra Serrano), con el Objetivo de conocer los mecanismos por los cuales el gen MAGEL2, gen en el que tienen amplia experiencia en UB, se expresa de forma residual o diferente en el síndrome de Prader Willi.

Información del estudio

Nuevo ensayo clínico con el análogo de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Después del último estudio realizado con ghrelina desacilada en el año 2015 con pacientes con Sindrome Prader-Willi, y a la  vista de los resultados positivos y alentadores en cuanto a la saciedad y pérdida de peso, próximamente empezará (entre finales de marzo y principios de abril de 2019) nuevamente el ensayo clínico (fase IIb) con el análogo de ghrelina desacilada (Livoletide), administrado por vía subcutánea todos los días, para seguir evaluando la efectividad en el comportamiento hacia la comida, el apetito y la pérdida de peso.

Este ensayo clínico se realizará simultáneamente en varios países: Estados Unidos, Francia, España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Australia y Reino Unido.

En el Estado español se llevará a cabo en el Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital General Universitario de Alicante y Hospital de Cruces de Bilbao.

Criterios de inclusión

  • Diagnóstico SPW confirmado genéticamente (subtipo genético incluido)
  • Edad entre 8-65 años
  • IMC (índice de masa corporal) menor que 65
  • Tener hambre exagerada
  • Hacer dieta y ejercicio regular
  • No vivir más del 50% del tiempo en un centro (es decir vivir más del 50% del tiempo en casa)
  • Tener un cuidador o cuidadora a cargo (que puede ser el padre o la madre), responsable de evaluar y responder a los cuestionarios durante el estudio
  • Tener la dosis de tratamiento de hormonas sexuales y tiroidales estables 3 m antes,
  • Tener la dosis estable de GH (hormona de crecimiento) 1 mes antes

 

La duración prevista del ensayo es de un año, aproximadamente. En total, se tendrán que hacer un 9 visitas (y una posterior teléfonica).

Durante los primeros 2-4 meses se hará el proceso de selección de los pacientes (verificando que cumplen los criterios).

Estarán 3 meses con placebo o medicación, por sorteo aleatorio, y se desconocerá si el paciente se suministra una cosa o la otra.

Durante 9 meses, todos los pacientes se administrarán la medicación, tanto si han tomado placebo como si han tenido medicación.

En las visitas 3ª y 7ª se tendrán que hacer extracciones hasta 3 horas-3,5 horas, después de desayunar.

El laboratorio financiará el desplazamiento del paciente y cuidador/es, si es necesario.

Podéis contactar con vuestro médico endocrino de referencia, si os visitáis en los hospitales que participan en el ensayo.

Si regularmente os visitáis en algún otro centro y estáis interesados en participar en este ensayo, podéis contactar con la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi, a través del correo electrónico praderwillicat@praderwillicat.org