Jornada Enfermedades Minoritarias, Parc Taulí (13/06/19)

La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Centre Hospitalari Parc Taulí de Sabadell, celebró el 13 de junio una jornada con el objetivo de actuar como fórum de participación y debate entre profesionales, administración, industria, pacientes y sociedad en nuestro territorio en relación a las Enfermedades Minoritarias.

En la Jornada se trataron temas de gran implicación para cualquier enfermedad minoritaria como, la importancia del diagnóstico genético, la situación actual de los medicamentos huérfanos, la necesidad de investigar o la implicación de la sociedad y las asociaciones.

Programa de la jornada

Vídeo resumen de la jornada

La ACSPW dona al Parc Taulí 7.500€ para un estudio

Representantes de la Asociación entregaron el pasado viernes, 8 de marzo, el cheque a las investigadoras principales, las doctoras Assumpta Caixàs y Olga Giménez, para un estudio sobre el efecto de la hormona de crecimiento en adultos con este síndrome.

El objetivo del ensayo clínico que se lleva a cabo en el Parc Taulí desde hace un año y al que se destinan este dinero, es evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular, así como su representación a nivel cerebral mediante resonancia magnética funcional, antes y un año después del inicio del tratamiento con hormona de crecimiento, en pacientes adultos en los que previamente se ha demostrado déficit. El estudio tiene una duración de 14 meses y participan 27 pacientes que tienen un seguimiento con una serie muy completa de pruebas para valorar su evolución. Tras estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona de crecimiento con las dosis que el médico considere adecuadas.

Noticia en el Parc Taulí

Esta es la segunda donación que hacemos en el Parc Taulí, fruto de la recaudación obtenida por la venta de objetos navideños elaborados por miembros de la entidad (proyecto Enfilant).

Nuevo ensayo clínico con el análogo de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Después del último estudio realizado con ghrelina desacilada en el año 2015 con pacientes con Sindrome Prader-Willi, y a la  vista de los resultados positivos y alentadores en cuanto a la saciedad y pérdida de peso, próximamente empezará (entre finales de marzo y principios de abril de 2019) nuevamente el ensayo clínico (fase IIb) con el análogo de ghrelina desacilada (Livoletide), administrado por vía subcutánea todos los días, para seguir evaluando la efectividad en el comportamiento hacia la comida, el apetito y la pérdida de peso.

Este ensayo clínico se realizará simultáneamente en varios países: Estados Unidos, Francia, España, Italia, Bélgica, Países Bajos, Australia y Reino Unido.

En el Estado español se llevará a cabo en el Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell, Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital General Universitario de Alicante y Hospital de Cruces de Bilbao.

Criterios de inclusión

  • Diagnóstico SPW confirmado genéticamente (subtipo genético incluido)
  • Edad entre 8-65 años
  • IMC (índice de masa corporal) menor que 65
  • Tener hambre exagerada
  • Hacer dieta y ejercicio regular
  • No vivir más del 50% del tiempo en un centro (es decir vivir más del 50% del tiempo en casa)
  • Tener un cuidador o cuidadora a cargo (que puede ser el padre o la madre), responsable de evaluar y responder a los cuestionarios durante el estudio
  • Tener la dosis de tratamiento de hormonas sexuales y tiroidales estables 3 m antes,
  • Tener la dosis estable de GH (hormona de crecimiento) 1 mes antes

 

La duración prevista del ensayo es de un año, aproximadamente. En total, se tendrán que hacer un 9 visitas (y una posterior teléfonica).

Durante los primeros 2-4 meses se hará el proceso de selección de los pacientes (verificando que cumplen los criterios).

Estarán 3 meses con placebo o medicación, por sorteo aleatorio, y se desconocerá si el paciente se suministra una cosa o la otra.

Durante 9 meses, todos los pacientes se administrarán la medicación, tanto si han tomado placebo como si han tenido medicación.

En las visitas 3ª y 7ª se tendrán que hacer extracciones hasta 3 horas-3,5 horas, después de desayunar.

El laboratorio financiará el desplazamiento del paciente y cuidador/es, si es necesario.

Podéis contactar con vuestro médico endocrino de referencia, si os visitáis en los hospitales que participan en el ensayo.

Si regularmente os visitáis en algún otro centro y estáis interesados en participar en este ensayo, podéis contactar con la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi, a través del correo electrónico praderwillicat@praderwillicat.org

 

Equipo mèdico multidisciplinar PW en el Parc taulí

Aquí encontraréis una guía con las especialidades y médicos, por edades, de la Corporación Sanitaria Parc Taulí,  para el síndrome de Prader-Willi.

También encontraréis información de como contactar para realizar la primera visita o como poneros en contacto con vuestro especialista.

Documento

La ACSPW dona al Parc Taulí 7.000€ para un estudio sobre el efecto de la hormona del crecimiento en adultos

Assumpta Mas, presidenta del ACSPW, y José García, de su tesorero, entregaron el cheque a las investigadoras principales, las doctoras Assumpta Caixàs y Olga Giménez, fruto de los donativos obtenidos por la realización de objetos navideños elaborados por miembros de la entidad.

El objetivo del ensayo clínico que se lleva a cabo en el Parc Taulí es evaluar, entre otros parámetros, el tono y la fuerza muscular, así como su representación a nivel cerebral mediante resonancia magnética funcional, antes y un año después del inicio del tratamiento con hormona de crecimiento, en pacientes adultos en los que previamente se ha demostrado déficit. El estudio durará 14 meses y se inicia con 25 pacientes que tendrán un seguimiento con una serie muy completa de pruebas para valorar su evolución. Tras estos 14 meses, los pacientes seguirán recibiendo el tratamiento con hormona de crecimiento con las dosis que el médico considere adecuadas.

El Parc Taulí es el centro que trata más pacientes con SPW de toda Cataluña. En estos momentos se visitan regularmente una treintena de pacientes adultos y una treintena de niños. Al mismo tiempo, el hospital también ofrece asesoramiento y visitas esporádicas a pacientes de otras Comunidades Autónomas.

Noticia en la web del Parc Taulí

 

Nace la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias en Cataluña

El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo de base genética en la edad pediátrica. La resolución, con fecha 13 de enero, designa las tres unidades de experiencia clínica que configurarán la red de atención en este grupo de enfermedades. Estas tres unidades se adscriben al Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona y el Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Se trata de un grupo de enfermedades minoritarias crónicas, de origen genético, que se presentan en la edad pediátrica con gran variabilidad clínica entre las que se encuentra el síndrome de Prader-Willi.

Nota de prensa en GenCat

Nota de prensa Parc Taulí

Ensayo clínico de un nuevo medicamento (Ghrelina desacilada)

En el Hospital Parc Taulí se está realizando un ensayo clínico en pacientes con el Síndrome de Prader-Willi, para valorar la eficacia y la seguridad de un nuevo medicamento derivado de la hormona ghrelina (la del apetito), que se llama ghrelina desacilada, y que contrariamente a ella, produce saciedad.

Este medicamento va siguiendo los pasos habituales antes de su comercialización: ya ha sido probado en animales, en humanos voluntarios sanos, en pacientes obesos y ahora se está probando en pacientes con el Síndrome de Prader-Willi. Como es una hormona peptídica, necesita ser pinchada de forma subcutánea a diario. Los pacientes que actualmente están participando en este estudio tienen entre 18 y 40 años.

La responsable de este ensayo clínico en España es la Dra. Assumpta Caixàs, médica endocrinóloga, del Servicio de Endocrinologia y Nutrición del Hospital Parc Taulí de Sabadell.

Reconocimiento al Hospital Parc Taulí con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña (28/02/15)

Con motivo de la celebración de la 8ª. edición del Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias en Cataluña, la Comisión Gestora de esta celebración ha acordado otorgar un reconocimiento a la trayectoria y compromiso profesional a favor de las Enfermedades Minoritarias al Dr. Jaume Colomer Oferil y al equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell por su contribución a difundir, concienciar y favorecer la investigación en estas enfermedades, y al Sr. Josep Cuní Llaudet por su compromiso continuado con las enfermedades minoritarias, convirtiéndose en su voz desde los medios de comunicación, y aportando esperanza para los afectados y sus familias.

El equipo multidisciplinario de la unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell.

Parc Taulí, EDUNace en 1997 de la voluntad de un grupo de profesionales médicos, de diversas especialidades, ante la necesidad de dar una atención continuada a los afectados de Enfermedades Minoritarias que cursan con trastornos cognitivos conductuales de base genética (Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Síndrome de X Frágil.), decide organizarse como equipo multidisciplinario. Los objetivos principales son el estudio y la atención integral de las personas afectadas, en sus diferentes vertientes: diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica y consejo genético. Destacar la implicación, el exquisito valor humano de este equipo multidisciplinario, aparte de los estudios realizados y su total predisposición a la atención a las familias.

Tal y como prevé la instrucción, 12/2014, del CatSalut, esta Unidad ha optado a ser designada Unidad de Experiencia Clínica para este grupo de MM. Dado el elevado número de pacientes atendido por esta unidad, ha sido posible hacer un estudio en profundidad de estos síndromes, tanto en el ámbito clínico, de laboratorio, asistencial, de investigación, así como la divulgación de los conocimientos profesionales y la sociedad. Su experiencia permite atender muchas otros síndromes con trastornos cognitivos conductuales de base genética como los síndromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan y otros.

Reportaje SPW a El País: La enfermedad rara de los mil síntomas

“Este síndrome no se escapa de nada”, comenta Gabau, que forma parte de un equipo multidisciplinar de endocrinólogos, genetistas, nutricionistas, psiquiatras y psicólogos. El número y la frecuencia de los síntomas varía mucho de una persona a otra, y las manifestaciones clínicas de la enfermedad han cambiado mucho en los últimos 15 años gracias a la detección precoz y los nuevos tratamientos. Estos dos puntos de inflexión hacen que la SPW, la enfermedad de los mil síntomas, sea una dolencia rara especialmente interesante de analizar.

Ir a la noticia

 

Jornada ‘SPW: Experiencia en un centro de referencia’

La Corporació Sanitària Parc Taulí conjuntamente con la Associació Prader-Willi Catalunya y en el marco del modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias, organiza una jornada multiprofesional con el objetivo de compartir experiencias y sistemática de trabajo que utilizan los equipos de profesionales que atienden a los afectados por el síndrome de Prader-Willi (SPW) de todas las edades, e incorporar la visión de los pacientes y sus cuidadores en este proceso.

Durante la jornada se presentarán los resultados del proyecto: “Estudio de la conectividad funcional cerebral en las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi”. La jornada está dirigida a profesionales de la medicina, de la educación, familias y a todas aquellas personas que muestran interés por el SPW.

Podéis consultar el programa y la documentación de la jornada.