Marató de TV3
per les Malaties Minoritàries

El 15 de desembre es celebrarà la Marató de TV3 dedicada a les malalties minoritàries amb l’objectiu d’obtenir fons per impulsar la investigació i fomentar els estudiós envers el diagnòstic i els tractaments.

Vols participar com a testimoni

Per participar com a testimoni al programa de la Marató de televisió, ràdio o campanyes de sensibilització i difusió d’aquesta edició has d’inscriure’t al següent formulari de FEDER.

Per inscriure’t et demanaran la nostra Xarxa Europea de referència (ERN), en el nostre cas és la Endo-Ern.

És important la nostra participació si volem donar visibilitat a la síndrome de Prader-Willi, una oportunitat única per a que el nostre testimoni arribi molt lluny. Animeu-vos!!

Dispositiu mèdic per combatre la falta de sacietat en la SPW

Treball fi de Grau de les estudiants Marta Figueras i Gal·la Garcia per optar al Grau en Biologia Humana de la Universitat Pompeu Fabra.

El treball titulat Dispositiu mèdic per combatre la falta de sacietat en pacients amb Síndrome de Prader-Willi, ens presenta un dispositiu mèdic que té com a objectiu indicar quan els pacients estan saciats.

Moltes gràcies Marta i Gal.la per la feina i per mantenir viva la recerca mèdica!

Treball Dispositiu Medic

Pòster de presentació

 

Mecanismes del gen MAGEL2 i SPW

Estudis funcionals i identificació d’ estratègies terapèutiques en discapacitat intel·lectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 i Prader Willi

Es tracta d’una col·laboració entre diferents grups CIBERER, Universitat de Barcelona i CIBERER U703 (Dr Artuch i Dra Serrano), amb l’objectiu de conèixer els mecanismes pels quals el gen MAGEL2, gen en el qual tenen àmplia experiència en UB, s’expressa de manera residual o diferent en la síndrome de Prader Willi.

Informació del estudio

Assaig clínic amb l’anàleg de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Després del darrer estudi realitzat amb la ghrelina desacilada l’any 2015 amb pacients amb la Síndrome Prader-Willi i a la vista dels seus resultats positius i esperançadors respecte la sacietat i la pèrdua de pes, properament  començarà novament (entre finals de març i principis d’abril 2019) l’assaig clínic (Fase IIb) amb l’anàleg de ghrelina desacilada (Livoletide), administrat per via subcutània cada dia, per seguir avaluant l’efectivitat en el comportament envers el menjar, la gana i la pèrdua de pes.

Aquest assaig clínic durà a terme simultàniament a diversos països: Estats Units, França, Espanya, Itàlia, Bèlgica, Països Baixos, Austràlia i Regne Unit.

A l’Estat espanyol es realitzarà a l’Hospital Universitati Parc Taulí de Sabadell, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona,  l’Hospital General Universitari d’Alacant i  l’Hospital de Cruces de Bilbao.

Criteris d’inclusió

  • Diagnòstic SPW confirmat genèticament (subtipus genètic inclòs)
  • Edats entre 8-65 anys
  • IMC inferior a 65
  • Tenir gana exagerada
  • Fer dieta i exercici físic regular
  • No viure més del 50% del temps en un centre (és a dir viure més del 50% del temps a casa)
  • Tenir un cuidador/a (que pot ser el pare o la mare) a càrrec, responsable d’avaluar i contestar tots els qüestionaris durant l’estudi
  • Tenir la dosi de tractament d’hormones sexuals i tiroidals estables 3 mesos abans
  • Tenir la dosi de GH estable 1 mes abans

La durada prevista de l’assaig és d’un any, aproximadament. En total, s’hauran de fer unes 9 visites (i una posterior telefònica).

Durant els primers 2-4 mesos es farà el procés de selecció dels pacients (comprovant que compleixen els criteris).

Estaran 3 mesos amb placebo o medicació, per sorteig aleatori, i es desconeixerà si el pacient es subministra una cosa o l’altra.

Durant 9 mesos tots els pacients s’administraaran medicació, tant els que han portat placebo com els que ja portaven medicació.

A la visita 3a i 7a, caldrà fer extraccions fins a 3h-3,5h després d’esmorzar.

El laboratori finançarà el desplaçament del pacient i cuidador/s, si és necessari.

Podeu contactar amb el vostre metge endocrí de referència, si us visiteu en els hospitals que participen a l’assaig.

Si regularment us visiteu en algun altre centre i esteu interessats en participar en aquest assaig, podeu posar-vos en contacte amb l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi, mitjançant el correu electrònic praderwillicat@praderwillicat.org