Jornada Malalties Minoritàries, Parc Taulí (13/06/19)

La Unitat de Malalties Minoritàries del Centre Hospitalari Parc Taulí de Sabadell, va celebrar el 13 de juny una jornada amb l’objectiu d’actuar com un fòrum de participació i debat entre professionals, administració, indústria, pacients i societat en el nostre territori envers les Malalties Minoritàries.

A la Jornada es van tractar temes de gran implicació per a tota malaltia minoritària com ara,  la importància del diagnòstic genètic, la situació actual dels medicament orfes, la necessitat de la investigació o la implicació de la societat i les associacions.

Programa de la jornada

Vídeo resum de la jornada

L’ACSPW dóna al Parc Taulí 7.500€ per a un estudi

Representants de l’Associació van lliurar el passat divendres, 8 de març, el xec a les investigadores principals, les doctores Assumpta Caixàs i Olga Giménez, per a un estudi sobre l’efecte de l’hormona de creixement en adults amb aquesta síndrome.

L’objectiu de l’assaig clínic que es porta a terme al Parc Taulí des de fa un any i al qual es destinen aquests diners, és avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular, així com la seva representació a nivell cerebral mitjançant ressonància magnètica funcional, abans i un any després de l’inici del tractament amb hormona de creixement, en pacients adults en què prèviament s’ha demostrat dèficit. L’estudi té una durada de 14 mesos i participen 27 pacients que tenen un seguiment amb una sèrie molt completa de proves per valorar la seva evolució. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

Aquesta és la segona donació que fem al Parc Taulí, fruit de la recaptació obtinguda per la venda d’objectes nadalencs elaborats per membres de l’entitat (projecte Enfilant).

Notícia al Parc Taulí

 

Assaig clínic amb l’anàleg de la Ghrelina desacilada (Livoletide)

Després del darrer estudi realitzat amb la ghrelina desacilada l’any 2015 amb pacients amb la Síndrome Prader-Willi i a la vista dels seus resultats positius i esperançadors respecte la sacietat i la pèrdua de pes, properament  començarà novament (entre finals de març i principis d’abril 2019) l’assaig clínic (Fase IIb) amb l’anàleg de ghrelina desacilada (Livoletide), administrat per via subcutània cada dia, per seguir avaluant l’efectivitat en el comportament envers el menjar, la gana i la pèrdua de pes.

Aquest assaig clínic durà a terme simultàniament a diversos països: Estats Units, França, Espanya, Itàlia, Bèlgica, Països Baixos, Austràlia i Regne Unit.

A l’Estat espanyol es realitzarà a l’Hospital Universitati Parc Taulí de Sabadell, l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona,  l’Hospital General Universitari d’Alacant i  l’Hospital de Cruces de Bilbao.

Criteris d’inclusió

  • Diagnòstic SPW confirmat genèticament (subtipus genètic inclòs)
  • Edats entre 8-65 anys
  • IMC inferior a 65
  • Tenir gana exagerada
  • Fer dieta i exercici físic regular
  • No viure més del 50% del temps en un centre (és a dir viure més del 50% del temps a casa)
  • Tenir un cuidador/a (que pot ser el pare o la mare) a càrrec, responsable d’avaluar i contestar tots els qüestionaris durant l’estudi
  • Tenir la dosi de tractament d’hormones sexuals i tiroidals estables 3 mesos abans
  • Tenir la dosi de GH estable 1 mes abans

La durada prevista de l’assaig és d’un any, aproximadament. En total, s’hauran de fer unes 9 visites (i una posterior telefònica).

Durant els primers 2-4 mesos es farà el procés de selecció dels pacients (comprovant que compleixen els criteris).

Estaran 3 mesos amb placebo o medicació, per sorteig aleatori, i es desconeixerà si el pacient es subministra una cosa o l’altra.

Durant 9 mesos tots els pacients s’administraaran medicació, tant els que han portat placebo com els que ja portaven medicació.

A la visita 3a i 7a, caldrà fer extraccions fins a 3h-3,5h després d’esmorzar.

El laboratori finançarà el desplaçament del pacient i cuidador/s, si és necessari.

Podeu contactar amb el vostre metge endocrí de referència, si us visiteu en els hospitals que participen a l’assaig.

Si regularment us visiteu en algun altre centre i esteu interessats en participar en aquest assaig, podeu posar-vos en contacte amb l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi, mitjançant el correu electrònic praderwillicat@praderwillicat.org

Web de Malalties Minoritaries al Parc Taulí

El Parc Taulí ha estrenat un nou web dedicat a les malalties minoritàries, amb la finalitat de reestructurar, organitzar i coordinar totes i cadascuna de les unitats funcionals creades específicament per l’abordatge d’aquestes malalties de baixa o molt baixa prevalença, concentrant recursos i coneixements de manera que es faciliti el compliment dels criteris de millora de la qualitat, l’obtenció de resultats òptims, l’afavoriment de l’avaluació sistemàtica, la formació dels professionals, la millora de l’eficiència i obrir línies de recerca i innovació més potents i amb una visió àmplia de lideratge en serveis, innovació i creació de valor.

Dins d’aquest web hi ha un apartat dedicat a la síndrome de Prader Willi, on trobareu informació pràctica com Informació pe a pacients, Recerca i assaigs clínics, Contacte…

Web Malalties minoritàries

Unitat Prader-Willi

Nota de premsa del Parc Taulí

Equip mèdic multidisciplinar PW al Parc Taulí

Aquí teniu una guia amb les especialitats i metges per edats de la Corporació Sanitària Parc Taulí, Sabadell per a la síndrome de Prader-Willi.

També trobareu informació de com contactar per realitzar la primera visita o com posar-vos en contacte  amb el vostre especialista.

Document

L’ACSPW dóna al Parc Taulí 7.000€ per a un estudi sobre l’efecte de l’hormona de creixement en adults

Assumpta Mas, presidenta de l’ACSPW, i José García, del seu tresorer, van lliurar el xec a les investigadores principals, les doctores Assumpta Caixàs i Olga Giménez, fruit dels donatius obtinguts de la elaboració d’objectes nadalencs realitzats per membres de l’entitat.

L’objectiu de l’assaig clínic que es porta a terme al Parc Taulí és avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular, així com la seva representació a nivell cerebral mitjançant ressonància magnètica funcional, abans i un any després de l’inici del tractament amb hormona de creixement, en pacients adults en què prèviament s’ha demostrat dèficit. L’estudi durarà 14 mesos i s’inicia amb 25 pacients que tindran un seguiment amb una sèrie molt completa de proves per valorar la seva evolució. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

El Parc Taulí és el centre que tracta més pacients amb SPW de tot Catalunya. En aquests moments es visiten regularment una trentena de pacients adults i una trentena de nens. Al mateix temps, l’hospital també ofereix assessorament i visites esporàdiques a pacients d’altres Comunitats Autònomes.

Notícia al web del Parc Taulí

 

Estudi per al tractament amb hormona de creixement en adults amb SPW

Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell

Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi

Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.

Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.

L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.

L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.

L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.

Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.

 

Neix la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries a Catalunya

El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. La resolució, amb data 13 de gener, designa les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la xarxa d’atenció en aquest grup de malalties. Aquestes tres unitats s’adscriuen a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica entre les que es troba la síndrome de Prader-Willi.

Nota de premsa en GenCat

Nota de premsa Parc Taulí

Projecte guanyador orientat a la investigació de la SPW al Parc Taulí

La Fundació Banc Sabadell i l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT) han fet possible la primera convocatòria ‘Intensifica’t al Parc Taulí’, adreçada a professionals assistencials d’aquesta institució que liderin algun projecte de recerca.

Un dels dos projectes guanyadors d’aquesta convocatòria està orientat a la recerca de l’obesitat i la síndrome de Prader-Willi i està liderat per la Dra. Assumpta Caixàs, doctora del Servei d’Endocrinologia i Nutrició. Aquests ajuts fan possible que els investigadors escollits puguin ser alliberats de la seva activitat assistencial per poder-se dedicar a l’activitat investigadora d’una manera més intensiva i, així, poder donar un nou impuls als seu projecte.

La Dra. Caixàs té en marxa projectes en l’àmbit de l’endocrinologia i, específicament, de l’afectació del metabolisme en pacients amb la Síndrome Prader Willi, de la qual la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre assistencial de referència.

Assaig clínic d’un nou medicament (Ghrelina desacilada)

A l’Hospital Parc Taulí de Sabadell s’està realitzant un assaig clínic en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi per valorar l’eficàcia i la seguretat d’un nou medicament, derivat de la hormona ghrelina (la de la gana), que es diu ghrelina desacilada, i que contràriament a ella, produeix sacietat.

Aquest medicament va seguint els passos habituals abans de la seva comercialització: ja ha estat provat en animals, en humans voluntaris sans, en pacients obesos i ara s’està provant en pacients amb la Síndrome de Prader-Willi. Com que és una hormona peptídica, aquesta medicació necessita ser punxada diàriament de forma subcutània. Els pacients que actualment estan participant en aquest estudi tenen entre 18 i 40 anys.

La responsable d’aquest assaig clínic a Espanya és la Dra. Assumpta Caixàs, metgessa endocrinòloga, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell.