Criteris de diagnòstic

Els criteris clínics per al diagnòstic de la Síndrome de Prader-Willi, proposats per Holm el 1981, van ser consensuats i publicats el 1993, quan no hi havia les proves genètiques disponibles actualment. 

Avui en dia el diagnòstic de la Síndrome de Prader-Willi es realitza molt aviat a la vista de signes clínics al néixer: greu hipotonia neonatal, manca de reflex de succió i dificultats d’alimentació. Una anàlisi de sang confirma el diagnòstic genètic, que ha d’anar acompanyat d’orientació i consell genètic. Però l’estudi dels criteris clínics encara conserva tot el seu interès. 

Totes les alteracions genètiques que originen la SPW tenen com a causa comuna la pèrdua o alteració de gens paterns a la regió 15q11-q13 del cromosoma 15. No obstant això, és important determinar l’alteració genètica específica que ha originat la SPW per proposar el consell genètic. 

Tipus d'alteracions

DELECIÓ "DE NOVO" en el cromosoma 15 patern

Consisteix en la pèrdua d’un fragment del cromosoma 15 patern.

Aquest tipus d’alteració es dona en el 70% dels afectats.

El risc de tenir un altre fill afectat és baix, aproximadament de l’1%.

DISOMIA UNIPARENTAL del cromosoma 15 matern

Es produeix quan els dos cromosomes 15 són heretats de la mare, de manera que no hi ha cromosoma 15 patern.

El risc de recurrència és baix, de l’1%.

ALTERACIÓ DE L'IMPRINTING

Error pel qual, en la línia germinal dels progenitors, no s’esborra la marca d’empremta que determina de quin progenitor procedeix el cromosoma 15. El 3-5% dels afectats presenta aquesta alteració. El risc de recurrència pot ser alt, del 50%, ja que els pares poden ser portadors de la mutació.

REORGANITZACIONS CROMOSÒMIQUES

Translacions, inversions, etc.

Es dóna en l’1% dels afectats.

En casos on s’hagi observat translocació “de novo” o heretada, el risc estimat dependrà de la naturalesa de la translocació.

Criteris clínics per al diagnòstic (Holm)

L’any 1993 després d’un estudi multicèntric de consens, Holm va publicar, els criteris clínics per al diagnòstic, valorant amb 1 punt els “criteris principals” i amb 0,5 punts els anomenats “criteris secundaris“.

Per establir el diagnòstic de SPW en menors de 3 anys es requereixen 5 punts, 4 dels quals almenys han de procedir dels criteris principals, mentre que en pacients majors de 3 anys s’ha d’assolir una puntuació de 8 i correspondre 5 o més punts als criteris principals.

CRITERIS PRINCIPALS: 1 PUNT
CRITERIS SECUNDARIS: 0,5 PUNTS

Altres criteris

Les següents característiques no puntuen però incrementen la certesa d’un diagnòstic precís:

Consulteu aquesta entrada en: esEspañol