Criteris de diagnòstic

Els criteris clínics per al diagnòstic de la Síndrome de Prader-Willi, proposats per Holm el 1981, van ser consensuats i publicats el 1993, quan no hi havia les proves genètiques disponibles actualment. 

Avui en dia el diagnòstic de la Síndrome de Prader-Willi es realitza molt aviat a la vista de signes clínics al néixer: greu hipotonia neonatal, manca de reflex de succió i dificultats d’alimentació. Una anàlisi de sang confirma el diagnòstic genètic, que ha d’anar acompanyat d’orientació i consell genètic. Però l’estudi dels criteris clínics encara conserva tot el seu interès. 

Totes les alteracions genètiques que originen la SPW tenen com a causa comuna la pèrdua o alteració de gens paterns a la regió 15q11-q13 del cromosoma 15. No obstant això, és important determinar l’alteració genètica específica que ha originat la SPW per proposar el consell genètic. 

Tipus d'alteracions

DELECIÓ "DE NOVO" en el cromosoma 15 patern

Consisteix en la pèrdua d’un fragment del cromosoma 15 patern.

Aquest tipus d’alteració es dona en el 70% dels afectats.

El risc de tenir un altre fill afectat és baix, aproximadament de l’1%.

DISOMIA UNIPARENTAL del cromosoma 15 matern

Es produeix quan els dos cromosomes 15 són heretats de la mare, de manera que no hi ha cromosoma 15 patern.

El risc de recurrència és baix, de l’1%.

ALTERACIÓ DE L'IMPRINTING

Error pel qual, en la línia germinal dels progenitors, no s’esborra la marca d’empremta que determina de quin progenitor procedeix el cromosoma 15. El 3-5% dels afectats presenta aquesta alteració. El risc de recurrència pot ser alt, del 50%, ja que els pares poden ser portadors de la mutació.

REORGANITZACIONS CROMOSÒMIQUES

Translacions, inversions, etc.

Es dóna en l’1% dels afectats.

En casos on s’hagi observat translocació “de novo” o heretada, el risc estimat dependrà de la naturalesa de la translocació.

Criteris clínics per al diagnòstic (Holm)

L’any 1993 després d’un estudi multicèntric de consens, Holm va publicar, els criteris clínics per al diagnòstic, valorant amb 1 punt els “criteris principals” i amb 0,5 punts els anomenats “criteris secundaris“.

Per establir el diagnòstic de SPW en menors de 3 anys es requereixen 5 punts, 4 dels quals almenys han de procedir dels criteris principals, mentre que en pacients majors de 3 anys s’ha d’assolir una puntuació de 8 i correspondre 5 o més punts als criteris principals.

CRITERIS PRINCIPALS: 1 PUNT
  • Hipotonia neonatal o infantil amb succió pobra.
  • Problemes d'alimentació en la infància que requereixen tècniques especials i escàs augment de pes.
  • Rapidesa a guanyar pes en funció del creixement, després dels 12 mesos i abans dels 5 anys; obesitat central si no s'ha intervingut.
  • Trets facials característics, cap ovalat en la infància, cara estreta o diàmetre bifrontal, ulls ametllats, boca petita amb llavi superior prim, comissures de boca cap avall (són necessaris 3 o més trets).
  • Depenent de l'edat: a) Genitals poc desenvolupats (Homes: escrot poc desenvolupat, testicles sense descendir, penis i / o testicles petits. Dones: Absència o sever escàs desenvolupament del llavi menor i / o clítoris). b) Incompleta o retardada maduració sexual amb signes de retard de la pubertat després dels 16 anys (Homes: gònades petites, escàs pèl a la cara i cos, manca del canvi de veu. Dones: Infreqüent o nul·la menstruació).
  • Retard global del desenvolupament mental en nens menors de 6 anys. Retard mental de lleuger a moderat o problemes d'aprenentatge en nens més grans.
  • Hiperfàgia (gana excessiva), recerca de menjar, obsessió amb el menjar.
  • Deleció 15q11-13 (>650 bandes, preferiblement confirmades per hibridació in situ fluorescent) o altres anomalies en aquesta regió cromosòmica, incloent disomies.
CRITERIS SECUNDARIS: 0,5 PUNTS
  • Moviments fetals reduïts o letargia infantil i plor feble en la infància que milloren amb l'edat.
  • Problemes de comportament característics: rebequeries, comportament obsessiu-compulsiu, tendència a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, possessiu i tossut (són necessaris 5 o més símptomes).
  • Trastorns en el son, apnea.
  • Baixa estatura sobre els 15 anys per als seus antecedents genètics (sense tractament amb hormones de creixement).
  • Hipopigmentació: pèl ros i pell blanca en comparació amb la família.
  • Mans petites (<25% Percentil) i / o peus (<10% Percentil) per la seva talla.
  • Mans estretes amb la vora del glaçó recte (vora exterior de la mà)
  • Problemes oculars (miopia, estrabisme convergent).
  • Saliva espessa i viscosa, amb crostes a les comissures de la boca.
  • Defectes d'articulació en la parla.
  • Gratar les ferides o autoprovocar-les.

Altres criteris

Les següents característiques no puntuen però incrementen la certesa d’un diagnòstic precís:

  • Alt llindar de dolor
  • Temperatura inestable en la infància. Sensibles canvis de temperatura en adults
  • Escassos vòmits
  • Escoliosi o curvatura anormal de la columna
  • Aparició prematura de pèl en pubis i aixelles (abans dels 8 anys)
  • Gran destresa amb trencaclosques
  • Estudis neuromusculars normals
  • Dits de la mà apuntats

Consulteu aquesta entrada en: esEspañol