¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara con una expresión clínica genética compleja que afecta a múltiples sistemas del organismo. Se considera la causa más común de obesidad de origen genético. Se manifiesta al nacer por una debilidad muscular (hipotonía neonatal) dando lugar a dificultades de alimentación en los recién nacidos. Posteriormente desarrollan una hiperfagia con falta de sensación de saciedad. Es por ello que necesitan ingerir menos calorías de lo normal y tienen que seguir siempre una dieta estricta en calorías con actividad física regular no para desarrollar una obesidad que ponga su vida en peligro.

Estas personas tienen un retraso en el desarrollo, dificultad de aprendizaje (variable) que hace que necesiten apoyo en la escuela, también problemas de conducta, un alto umbral de resistencia al dolor, trastorno del sueño y talla baja (si no reciben el tratamiento con hormona del crecimiento). 

El manejo del síndrome debe ser multidisciplinar, precoz, adaptado a cada persona afectada y a su familia. Estas personas son hipersensibles y tienen problemas para controlar sus emociones. Las frustraciones relacionadas con su enfermedad son en parte responsables del trastorno conductual.

Se estima que aproximadamente uno de cada 15.000-20.000 personas nacen con el SPW. Se presenta tanto en hombres y como en mujeres y en todas las etnias.

El nombre del síndrome proviene de los nombres de los doctores que describieron esta patologia por primera vez, en 1956.

Imagina que tu musculatura 
no tiene nada de fuerza, en comparación con la de otras personas

Pau

21 años (afectado SPW)

Imagina que, incluso haciendo ejercicio, tu metabolismo no funciona como el de las otras personas y no quema suficientes calorias

Aina

9 años (afectada SPW)

Imagina que siempre tienes hambre y nunca consigues saciarte

Laia

30 años (afectada SPW)

Imagina que has de vvivir con una dieta toda la vida, mientras que, en tu entorno, la mayoría de personas comen cuando quieren y lo que les apetece 

Marc

14 años (afectado SPW)

Imagina que te cuesta mucho hablar, expresar tus sentimientos y la gente no te acaba de entender

Carla

19 años (afectada SPW)

Imagina que siempre
te controlan y te dicen que tu conducta no acaba de ser la esperada

Toni

11 años (afectado SPW)

Imagina que, mientras los otros desean tenir un móvil nuevo o una moto, tu solo deseas tener un amigo o amiga para no sentirte sola

Maria

16 años (afectada SPW)

Todas las personas somos diferentes. Nuestros hijos e hijas tienen unas características en común, pero no todos son iguales. Cada uno de ellos es único y especial.

Características

Cuál es el riesgo, la causa, el
desarrollo o las
características
principales del Síndrome de Prader-Willi

Criterios de diagnóstico

Criterios clínicos principales y secundarios
para el diagnóstico
del Síndrome de
Prader-Willi

Diagnóstico reciente

Un diagnóstico precoz es importante para atender y ofrecer un plan de alimentación adecuado desde el principio

Alertas médicas


Aspectos del SPW
que pueden crear
complicaciones
durante la intervención médica o hospitalización

Estudios e investigación


Consultar los diferentes estudios e investigaciones realizados en relación al SPW

Artículos relacionados con el Síndrome Prader-Willi

Consulteu aquesta entrada en: caCatalà