Música por las Enfermedades Minoritarias

Con el objetivo de dar visibilidad a las dificultades de les persones con enfermedades minoritarias y ayudar a recaudar fondos para la investigación, la Plataforma de Malalties Minoritàries, los músicos y las familias de SUMI -Suzuki Music Institute quieren desmontar estereotipos, romper barreras y vivir una experiencia conjunta gracias a un lenguaje universal único: La Música.

Presentación del taller: 19 de octubre de 2019 a las 16,30 horas, Centre Cívic Joan Oliver.

Projecte Muìsica per les MALALTIES MINORITARIES

 

Marató de TV3 por las Enfermedades Minoritarias

El 15 de diciembre se celebrará la Marató de TV3 dedicada a las enfermedades minoritarias con el objetivo de obtener fondos para impulsar la investigación y fomentar los estudios en relación al diagnóstico y los tratamientos.

Quieres participar como testimonio

Para participar como testimonio en el programa de la Marató de televisión, radio o campañas de sensibilización y difusión de esta edición has de inscribirte en el siguiente formulari de FEDER.

Para inscribirte te pedirán nuestra Red Europea de referencia (ERN), en nuestro caso es Endo-Ern.

Es importante nuestra participación si queremos dar visibilidad al  síndrome de Prader-Willi, una oportunidad única para que nuestro testimonio llegue muy lejos. ¡Animaros!

Jornada Enfermedades Minoritarias, Parc Taulí (13/06/19)

La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Centre Hospitalari Parc Taulí de Sabadell, celebró el 13 de junio una jornada con el objetivo de actuar como fórum de participación y debate entre profesionales, administración, industria, pacientes y sociedad en nuestro territorio en relación a las Enfermedades Minoritarias.

En la Jornada se trataron temas de gran implicación para cualquier enfermedad minoritaria como, la importancia del diagnóstico genético, la situación actual de los medicamentos huérfanos, la necesidad de investigar o la implicación de la sociedad y las asociaciones.

Programa de la jornada

Vídeo resumen de la jornada

Dispositivo médico para combatir la falta de saciedad en el SPW

Trabajo fin de Grado de las estudiantes Marta Figueras i Gal·la Garcia para optar al Grado en Biología Humana de la Universitat Pompeu Fabra.

El trabajo titulado Dispositivo médico para combati la falta de saciedad en pacientes con Síndrome de Prader-Willi, nos presenta un dispositivo médico que tiene como objetivo indicar cuando los pacientes están saciados.

 

Muchas gracias Marta y Gal.la per el trabajo y por mantener viva la investigación médica!

Trabajo Dispositivo Médico

Póster de presentación

Participa en la investigación educativa de FEDER

Desde FEDER nos invitan a participar activamente en la identificación de centros escolares, en los que se lleven a cabo buenas prácticas en relación a las enfermedades minoritarias. Es un proyecto que pretende sistematizar las buenas prácticas inclusivas para ofrecer una respuesta educativa exitosa a las necesidades del alumnado con enfermedades poco frecuentes durante su escolarización. Os proponemos participar activamente!

FEDER

Formulario para participar

Compulsiones en el síndrome
de Prader-Willi

Artículo resultado de un estudio sobre las conductas compulsivas en el síndrome de Prader-Willi, y la diferencia en función del subtipo genético.

Autores:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas.

Article

Trabajo sobre el SPW, Grado de Educación Infantil (UAB)

En este vídeo animado, estudiantes del Grado en educación infantil de la Universidad Autónoma de Barcelona, han plasmado cómo vive una familia la noticia de que su primer hijo està afectado por el síndrome de Prader-Willi, así como las ventajas que aporta pertenecer a la asociación.

Muchas gracias, Vinyet, Raquel, Maribel, Aida i Pilar, por vuestras ganes y interès!!!

Vídeo