Campanya de TMB “Mou-te per les malalties minoritàries”

Mou-te per les malalties minoritàries és un projecte escollit pels treballadors de TMB com a causa solidària del 2014, en el marc del projecte d’acció social TMB Solidari, que vol sensibilitzar i conscienciar els treballadors i la ciutadania sobre la problemàtica que pateixen les persones afectades per aquestes més de 7.000 malalties, un 80% de les quals són d’origen genètic i afecten 5 de cada 10.000 persones. Aquestes malalties són greus i produeixen un alt grau de discapacitat i, en alguns casos, no hi ha tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o alleujar-ne els símptomes. Es calcula que a Catalunya hi ha prop de 400.000 persones afectades.

Més informació a http://www.tmb.cat/ca/mou-te-per-les-malalties-minoritaries

 

Jornada SPW per a educadors 2013

El 23 de febrer de 2013 es va celebrar la  jornada formativa i informativa per a educadors Què és la Síndrome Prader-Willi?

Podeu consultar-ne el programa i veure els vídeos de les diferents intervencions.

Vídeo 1

Presentació de la jornada
Sra. Anna Ripoll [00:00]
Sra. Glòria Renom [04:34]
Sra. Montse Millà [17:50]
Sra. Alba Espot [22:20]

Causes i gens ineficients en la Síndrome de Prader Willi
Dra. Míriam Guitart [33:12]

La conducta de les persones amb SPW: del fenotip a la malaltia mental
Dr. Ramon Novell [58:15]

Vídeo 2

La conducta en persones amb SPW, quan la integració es transforma en desintegració
Sra. Aurora Rustarazo [00:00]

L’EMA dóna llum verda al primer medicament orfe (carbetocina) per tractar la Síndrome de Prader-Willi

El Comitè de Medicaments Orfes de l’Agència Europea del Medicament (EMA) ha aprovat en la seva primera reunió de l’any la primera recomanació per a la designació de medicament orfe per tractar la síndrome de Prader-Willi.

Durotabal és el nom comercial de la carbetocina, anàleg sintètic de l’oxitocina, però amb una funció molt més concreta.

Quan un laboratori demana la designació d’un Medicament Orfe pot beneficiar-se d’una sèrie d’incentius com ara: reducció de taxes, suports per fer recerca …

Una vegada que ha estat designat com medicament orfe, ara han de fer els assajos clínics que demostrin que la utilitat que li volen donar és per a la SPW.

Hi ha assajos preclínics (no provats en persones però que donen certa evidència) que poden portar a pensar que aquest medicament pot modificar (no curar) la conducta agressiva o la hiperfàgia característiques d’aquesta síndrome.

El procés serà llarg pel que a efectes pràctics en les famílies no tindrà cap repercussió de moment ja que posteriorment ha de ser aprovat per diverses entitats de l’EMA.

Si el facultatiu considera molt important l’administració d’aquest fàrmac a l’afectat, es pot optar per:

  1. Participar en l’assaig clínic que es realitzi.
  2. Ús compassiu del fàrmac.

Recorda que perquè s’autoritzi un fàrmac com a ús compassiu l’EMA, el laboratori i el director mèdic del centre han d’estar d’acord.

Més informació a http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2012/01/news_detail_001422.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1