admin

Amb motiu de la celebració de la 8a. edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya, la Comissió Gestora d’aquesta celebració ha acordat atorgar un reconeixement a la trajectòria i compromís professional a favor de les Malalties Minoritàries al Dr. Jaume Colomer Oferil i a l’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell per la seva contribució a difondre, conscienciar i afavorir la recerca en aquestes malalties, i al Sr. Josep Cuní Llaudet per el seu compromís continuat amb les malalties minoritàries, esdevenint la seva veu des dels mitjans de comunicació, i aportant un vent d’esperança per als afectats i les seves famílies.

L’equip multidisciplinari de la unitat d’atenció a persones amb trastorns cognitius conductuals de base genètica de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell.

Neix al 1997 de la voluntat d’un grup de professionals mèdics, de diverses especialitats, davant la necessitat de donar una atenció continuada als afectats de Malalties Minoritàries que cursen amb trastorns cognitius conductuals de base genètica (Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Angelman i Síndrome de X Fràgil.), decideix organitzar-se com equip multidisciplinari. Els objectius principals son l’estudi i l’atenció integral de les persones afectades, en els seus diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica i consell genètic. Destacar la implicació, l’exquisit valor humà d’aquest equip multidisciplinari, a banda dels estudis realitzats i la seva total predisposició a l’atenció a les famílies.

Tal i com preveu la instrucció, 12/2014, del CatSalut, aquesta Unitat ha optat a ser designada Unitat d’Experiència Clínica per a aquest grup de MM. Donat l’elevat nombre de pacients atès per aquesta unitat, ha estat possible fer un estudi en profunditat d’aquestes síndromes, tant en l’àmbit clínic, de laboratori, assistencial, de recerca, així com la divulgació dels coneixements a professionals i a la societat. La seva experiència permet atendre moltes altres síndromes amb trastorns cognitius conductuals de base genètica com ara les Sindromes de Velocardiofacial, de Williams, de Smith-Magen, de Noonan i altres.