Resultats dels estudis de microbiota intestinal en infants i adolescents amb la SPW

Com ja sabeu, des de l’Hospital Sant Joan de Déu, juntament amb l’Hospital Parc Taulí, s’estan realitzant estudis de com la flora intestinal influeix en l’estat de salut dels nens i adolescents amb la síndrome de Prader-Willi.

Els resultats dels estudis han generat fins el moment 2 articles publicats en la revista científica Nutrients i que podeu consultar aquíaquí.  Part dels resultats han estat difosos en congressos científics i, recentment, en el congrés que organitza als EEUU la Fundació per la recerca en Prader-Willi (Foundation for Prader-Willi Research, FPWR).

En el primer estudi l’objectiu va ser relacionar l’alimentació, els microbis intestinals i l’estat de salut en el context de la síndrome de Prader-Willi. La principal conclusió de l’estudi és que la qualitat de la dieta és més important que la quantitat de calories ingerides per mantenir el pes corporal dels pacients. També hem identificat alguns grups de bacteris que podrien ser potencialment beneficiosos per la salut (especialment un anomenat Alistipes) i altres que podrien ser potencialment perjudicials (especialment un anomenat Klebsiella). El aspecte de la qualitat de la dieta és important i, per tant, ha format part dels consells d’alimentació.

En el segon estudi l’objectiu va ser veure quins efectes es podrien veure en la salut dels nens al modificar la microbiota intestinal donant un probiòtic, Bifidobacterium animalis subsp. lactis durant 3 mesos. Els efectes es van comparar en relació amb el que passava quan prenien un placebo (una càpsula que no contenia cap tractament) durant un període també de 3 mesos. El que es va veure és que, després del període de 3 mesos de prendre el probiòtic, va baixar la adipositat abdominal (la quantitat de greix corporal) i millorava el funcionament de la insulina (la insulina és una hormona que regula el sucre en sang i que quan falla, es relaciona amb diabetis). Aquests efectes passaven sense fer cap canvi en la quantitat o qualitat de la dieta. Encara es desconeixen els mecanismes pels que això passa i, per tant, l’equip seguirà treballant. En breu s’iniciarà un nou estudi per veure els efectes d’aquest probiòtic a més llarg termini (1 any) i poder conèixer també millor els mecanismes pels quals s’obtenen aquests resultats.

Les investigadores agraeixen a tots els participants i les seves famílies l’esforç que han fet per dur a terme aquest estudi, i a l’Associació Catalana de Prader-Willi i totes les famílies pel suport rebut. També a l’Hospital Sant Joan de Déu pel finançament d’aquest estudi a través de la recaptació de la caminada solidària Barcelona Magic Line.

Jornada Suport conductual positiu (17/10/2020)

El dissabte, 17 d’octubre, vam poder assistir, online, a la Jornada Suport conductual positiu a càrrec d’Aurora Rustarazo, psicòloga de l’Associació Espanyola SPW i professional experta de referencia en aquesta síndrome.

Durant la jornada es va tractar, entre altres temes, la influència de la simptomatologia en la configuració del caràcter, ansietat i autoestima, l’autoritat positiva, la importància de la comunicació, com aplicar el suport conductual positiu i errades més freqüents…

Com sempre, amb l’Aurora Rustarazo, aprenem nous enfocs o fórmules que ens ajuden a entendre la conducta de les persones afectades amb la SPW al temps que ens dóna eines de com podem millorar nosaltres per ajudar-los.

Moltes gràcies a tots els participants per assistir-hi i per enriquir la jornada amb preguntes i experiències, i a l’Aurora Rustarazo, a la que mai ens cansem d’escoltar i de la que sempre aprenem alguna cosa nova.

Podeu accedir a la jornada

Compulsions en la síndrome
de Prader-Willi

Article resultat d’un estudi sobre les conductes compulsives en la síndrome de Prader-Willi i la diferència en funció del subtipus genètic.

Autors:  Ramon Novell-Alsina / Susanna Esteba-Castillo / Asumpta Caixàs / Elisabeth Gabau / Olga Giménez-Palop / Jesus Pujol / Joan Deus / David Torrents-Rodas

Article

Mecanismes del gen MAGEL2 i SPW

Estudis funcionals i identificació d’ estratègies terapèutiques en discapacitat intel·lectual: TRIM28, TRAF7, MAGEL2 i Prader Willi

Es tracta d’una col·laboració entre diferents grups CIBERER, Universitat de Barcelona i CIBERER U703 (Dr Artuch i Dra Serrano), amb l’objectiu de conèixer els mecanismes pels quals el gen MAGEL2, gen en el qual tenen àmplia experiència en UB, s’expressa de manera residual o diferent en la síndrome de Prader Willi.

Informació del estudio

Dia de les Malalties Minoritàries, 28 de febrer de 2018

Aquest any és compleixen 10 anys d’aquest dia!!!

La campanya d’aquest any es centra en els pacients com actor proactius en la investigació.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, se celebrarà una Jornada el dia 28 de febrer, a la sala d’actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, des de les 9,30 fins a les 15 hores, sota el lema Fem pinya, fem investigació. L’acte és gratuït i és necessari inscriure’s.

Informació de l’acte i incripció

Estudi: El paper de la microbiota intestinal en el tractament de la SPW

Des del servei d’Endocrinologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, properament s’iniciarà un estudi titulat El paper de la microbiota intestinal en el tractament de la síndrome de Prader-Willi, adreçat a tots els afectats entre 2 i 18 anys.

Actualment hi ha un gran interès en l’estudi de la microbioma intestinal i el seu paper en el desenvolupament de moltes malalties i la seva modulació amb probiòtics. Un probiòtic que conté la soca Bifidobacterium animalis spp. lactis  ha demostrat tenir efectes sobre la reducció de l’adipositat en les persones obeses, alhora que se li atorga un paper en la regulació de la sacietat.

És per això que des de l’hospital consideren que els pacients amb la síndrome de Prader-Willi podrien beneficiar-se de l’administració d’aquest probiòtic, i per això faran aquest estudi, per valorar si pot ser un bon tractament per als nostres fills.

La intenció és fer diferents grups de pacients que començaran l’estudi de manera gradual des del setembre 2017 fins al gener de 2018. La durada del mateix serà de 6 mesos i, durant aquest temps, s’administrarà el probiòtic per via oral durant 3 mesos i durant 3 mesos més el placebo (sense saber en cada moment si està rebent l’un o altre), per poder avaluar el seu efecte.

L’estudi està adreçat a afectats amb la SPW que viuen a Catalunya i que tinguin entre 2 anys i 18 anys.

A més d’oferir la participació en l’estudi als pacients que es visiten assíduament a l’Hospital Sant Joan de Déu (ja s’està comunicant a les famílies), l’estudi és obert a tots els pacients d’altres centres. En aquest cas, aquests pacients continuaran els seus controls en el seu centre habitual, però també haurien d’anar a l’Hospital Sant Joan de Déu cada 3 mesos per tal que es puguin obtenir les dades i les mostres d’estudi, així com donar els probiòtics i el placebo.

Si el vostre fill o filla s’està visitant regularment a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell podeu contactar per correu electrònic amb la Dra. Raquel Corripio, coordinadora de la Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica (rcorripio@tauli.cat), que també participa com a investigadora en aquest estudi.

En el cas que el vostre fill o filla es visiti habitualment en un altre centre hospitalari us podeu posar en contacte per correu electrònic amb la Dra. Marta Ramon, Cap d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu (mramonk@sjdhospitalbarcelona.org) . Ella pot proporcionar informació d’aquest estudi al vostre equip mèdic de referència.

Així mateix, des de l’associació estem a la vostra disposició per resoldre qualsevol dubte o consulta, per correu electrònic ainfo@praderwillicat.org o per telèfon al 646055545.

Estudi per al tractament amb hormona de creixement en adults amb SPW

Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell

Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi

Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.

Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.

L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.

L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.

L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.

Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.