Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, 28/02/2019

El tema escollit des d’Europa per aquesta 12ª edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és “Apropant els serveis de suport als pacients” on es posa l’accent en la necessitat d’un millor accés als diferents serveis de suport als pacients.

Des de la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya van organitzar  una Jornada, el dijous 28 de febrer, al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona. La jornada es va centrar en  dos temes:“Nous reptes / Opotunitats en la recerca biomèdica” i “Models assistencials. El treball en xarxa”, així com  testimonis d’alguns afectats per malalties minoritàries.

La Federació Española de Enfermedades Raras (FEDER) va realitza una campanya de sensibilitació amb l’objectiu de concienciar sobre les patologies poc freqüents  amb la celebració de diferents accions i jornades. Més informació.

 

 

Jornada amb motiu del dia mundial de les Malaties Minoritàries. Hospital Parc Taulí 12/04/18

Amb motiu del dia mundial de les Malalties Minoritàries s’ha organitzat una jornada a l’Hospital Universitari Parc Taulí el proper 12 d’abril de 2018.

La Jornada està plantejada en dos taules rodones, on podrem escoltar diferents punts de vista sobre els temes tractats.

  • LA COMPLEXITAT EN L’ABORDATGE DE LES MALALTIES MINORITÀRIES
  • EL MODEL D’ATENCIÓ A LES MALALTIES MINORITÀRIES I GESTIÓ DE COMPLEXITATS

A la taula rodona “La complexitat en l’abordatge de les malalties minoritàries” està dedicada a conèixer la realitat del dia a dia de la familia d’un nen que viu afectat per la Síndrome de Prader Willi, per posar de manifest la necessitat d’un abordatge multidisciplinar i inter-hospitalari en malalties minoritàries.

Programa

 

Nit de Ciència, Sabadell (del 8 al 21 d’abril 2018)

La Nit de la Ciència d’aquest any té com l’objectiu de dotar la Corporació Sanitària Parc Taulí de la infraestructura necessària per crear un laboratori d’organoides que permeti investigar les malalties minoritàries, així com d’altres patologies.

L’acte central tindrà lloc el proper 12 d’abril a l’Auditori 3 de l’Espai Cultura Fundació Antiga Caixa Sabadell.

“Cap pacient amb una malaltia minoritària sense diagnòstic ni tractament”.

“Volem disposar d’un laboratori per fer recerca personalitzada dedicat a les malalties minoritàries i a altres patologies”.

Programa d’activitats

Dia de les Malalties Minoritàries, 28 de febrer de 2018

Aquest any és compleixen 10 anys d’aquest dia!!!

La campanya d’aquest any es centra en els pacients com actor proactius en la investigació.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, se celebrarà una Jornada el dia 28 de febrer, a la sala d’actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, des de les 9,30 fins a les 15 hores, sota el lema Fem pinya, fem investigació. L’acte és gratuït i és necessari inscriure’s.

Informació de l’acte i incripció

Signa la declaració oficial del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

En el marc del Dia Mundial de les MM volem traslladar la necessitat d’impulsar la recerca en malalties poc freqüents, sota un enfocament integral i de treball en XARXA. Per fer-ho possible considerem imprescindible l’establiment d’un sistema d‘incentius que inclogui la recerca científica en malalties minoritàries com una activitat prioritària de mecenatge dins de la Llei de pressupostos generals de l’Estat.

Signa

 

Estudi Oftalmològic Prader-Willi

Fa uns mesos, la Clínica Oftalmològica del Dr. Juan García de Oteyza es va posar en contacte amb l’Associació Prader-Willi Catalunya per proposar-nos un estudi oftalmològic entre els afectats de la Síndrome Prader-Willi, després d’haver revisat la bibliografia existent i no trobar cap estudi prospectiu prou detallat.  Per això han pensat que si es pogués recollir informació d’un nombre elevat de pacients, possiblement es podrien aportar noves dades sobre les alteracions oculars dels pacients afectats per aquesta síndrome.

És per aquest motiu que us proposem una revisió totalment gratuïta del vostre fill o filla (nen/a o adult/a) afectat per SPW, a la clínica del Dr. García de Oteyza, carrer Dr. Carulla 31-33, baixos de Barcelona, en la qual s’inclouran les proves oportunes per poder dur a terme l’estudi. Aquesta revisió té una durada d’una hora i mitja aproximadament.

Amb més de 35 anys d’experiència en diferents hospitals (Clínic, Dexeus, etc), en aquest moment el Dr. Juan García de Oteyza exerceix la seva professió en el seu consultori privat. Una de les seves especialitats oftalmològiques és laoftalmopediatria.

Les famílies interessades a participar en aquest estudi heu de contactar directament al telèfon 93 418 67 89, referint-vos a l’estudi oftalmològic per a Prader-Willi i us donaran cita.

Com a únic requeriment, les famílies haureu d’aportar el formulari de consentiment i el protocol d’estudi (que us adjuntem), degudament emplenats. Adjunt també trobareu la informació de l’estudi. En cas de necessitar algun aclariment addicional, us podeu posar en contacte telefònicament amb la mateixa consulta.

Un cop finalitzat l’estudi, ens enviaran el treball realitzat amb les conclusions a les quals hagin arribat.

Esperem la vostra col·laboració! Salutacions.

 

Recordatori:

Clínica Dr. Juan García de Oteyza

Dr. Carulla, 31-33, baixos, Barcelona

Demanar cita trucant al 93 418 67 89,

fent referència a l’estudi per a Prader-Willi

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2017 (28 de febrer)

 

→Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

→Afecten a 5 de cada 10.000 persones 

→Hi ha 400.000 catalans afectats 

→Al voltant del 80% són d’origen genètic 

→Poden afectar el 3-4% dels nounats

JORNADA AMB MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA, 28 de febrer a l’Auditori Edifici Docent Sant Joan de Déu 

Neix la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) en malalties minoritàries a Catalunya

El Servei Català de la Salut (CatSalut) ha designat la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. La resolució, amb data 13 de gener, designa les tres unitats d’expertesa clínica que configuraran la xarxa d’atenció en aquest grup de malalties. Aquestes tres unitats s’adscriuen a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica entre les que es troba la síndrome de Prader-Willi.

Nota de premsa en GenCat

Nota de premsa Parc Taulí

Acte de FEDER, Mou-te per l’esperança 19/11/2016

El 19 de novembre de 2016, la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (FEDER), Delegació de Catalunya, organitzarà a Cotxeres de Borbó (Plaça Carmen Laforet), la I Edició “Mou-te per l’Esperança”, amb l’objectiu de Sensibilitzar sobre aquestes patologies a través de l’Esport i passar a un dia divertit en família.

En aquesta activitat podreu gaudir d’una Masterclass de Ioga i Zumba, a més de circuits Esportius infantils, taller de risoteràpia i jocs a la piscina.

Més informació