L’ACSPW dóna al Parc Taulí 7.000€ per a un estudi sobre l’efecte de l’hormona de creixement en adults

Assumpta Mas, presidenta de l’ACSPW, i José García, del seu tresorer, van lliurar el xec a les investigadores principals, les doctores Assumpta Caixàs i Olga Giménez, fruit dels donatius obtinguts de la elaboració d’objectes nadalencs realitzats per membres de l’entitat.

L’objectiu de l’assaig clínic que es porta a terme al Parc Taulí és avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular, així com la seva representació a nivell cerebral mitjançant ressonància magnètica funcional, abans i un any després de l’inici del tractament amb hormona de creixement, en pacients adults en què prèviament s’ha demostrat dèficit. L’estudi durarà 14 mesos i s’inicia amb 25 pacients que tindran un seguiment amb una sèrie molt completa de proves per valorar la seva evolució. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

El Parc Taulí és el centre que tracta més pacients amb SPW de tot Catalunya. En aquests moments es visiten regularment una trentena de pacients adults i una trentena de nens. Al mateix temps, l’hospital també ofereix assessorament i visites esporàdiques a pacients d’altres Comunitats Autònomes.

Notícia al web del Parc Taulí

 

Equip Prader-Willi a la BML (Obra Social Sant Joan de Déu) 25/02/18

L’Associació Prader-Willi Catalunya participarà un cop més a la cursa Barcelona Magic Line que organitza l’Obra Social Sant Joan de Déu per a captar fons per als programes d’atenció a persones en situació de vulnerabilitat.

Què és la BML  http://www.magiclinesjd.org/ca

La Barcelona Magic Line és una marxa solidària i no competitiva que recorrerà 7 turons emblemàtics de Barcelona el 25 de febrer de 2018.

Per participar-hi cal formar part d’un equip. Cada equip pot tenir entre 5 i 20 persones, sense limitacions d’edat.

Cada equip assumirà un doble repte: el repte solidari i el repte esportiu

El repte esportiu consisteix en escollir i completar una distància del recorregut, en el nostre cas són 10 km, que finalitzen a la Plaça de la Catedral, on s’organitzarà una festa final.

El repte solidari és la quantitat de diners que l’equip es proposa recaptar per als projectes socials de Sant Joan de Déu.

Equip Prader-Willi Catalunya

Qui hi pot participar: afectats, familiars, amics, coneguts… de l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi

Repte esportiu: 10 Km (Plaça Espanya-Pl de la Catedral).

Hora i lloc de trobada de l’equip: a determinar

Hora d’inici de la marxa del nostre equip: a determinar

Repte solidari: cada persona que participi a l’equip ACSPW farà una aportació mínima de 10 € als projectes solidaris de Sant Joan de Déu: http://www.magiclinesjd.org/ca/equip/1853

Equip Prader-Willi

 

AKI col·labora amb l’associació SPWC

AKI de Cabrera de Mar ens va lliurar el passat dia 2 de desembre la recaptació que han aconseguit, a través de l’organització de diferents accions solidàries, per a la nostra associació.

Esperem poder continuar creant vincles amb aquest gran equip que, per segon any consecutiu, ens estan demostrant la seva solidaritat i ens ha obert casa seva.

Moltes gràcies AKI de Cabrera de Mar per la vostra generositat amb la família Prader-Willi!!!

Llegir més

Dia de les Malalties Minoritàries, 28 de febrer de 2018

Aquest any és compleixen 10 anys d’aquest dia!!!

La campanya d’aquest any es centra en els pacients com actor proactius en la investigació.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, se celebrarà una Jornada el dia 28 de febrer, a la sala d’actes del Pavelló Docent de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, Pg. Vall d’Hebron 119-121 de Barcelona, des de les 9,30 fins a les 15 hores, sota el lema Fem pinya, fem investigació. L’acte és gratuït i és necessari inscriure’s.

Informació de l’acte i incripció

III Jornada dels drets dels nens: nens i esport 22/11/17

En el context de la celebració dels 25 anys transcorreguts des dels Jocs Olímpics de Barcelona 92, la III Jornada de Drets dels Nens, organitzada per la Càtedra UNESCO sobre Pau, Solidaritat i Diàleg Intercultural de la  universidad Abat Oliba, es dedica al tema de “Els nens i l’esport”. Es tracta d’una nova edició de les jornades que la Universitat organitza des de 2015, quan es van crear per celebrar els 25 anys de la Convenció dels Drets del Nen.

La Marta Parpal, de l’associació Prader-Willi Catalunya ha participat amb la ponència Tots tenim el dret a practicar esport. Existeix una veritable atenció a la diversitat?

Programa

AKI de Cabrera de Mar es solidaritza amb l’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi

AKI de Cabrera de Mar organitzarà, durant les dues primeres setmanes de novembre, diferents accions solidàries destinades a recaptar fons per a la nostra associació: tallers solidaris a una escola col·laboradora i amb els seus clients habituals i esmorzars solidaris.

Aquestes accions finalitzaran el dia 11 de novembre (dissabte), que serà el gran dia.

De les 10 a les 11 hores del matí es farà un taller infantil de manualitats. en una gran festa solidària que durarà fins 8 del vespre, dedicada a la nostra síndrome per iniciativa dels treballadors i de la botiga AKI de Cabrera de Mar, i on també podreu trobar:

  • Exposició i venda dels productes realitzats durant el tallers amb els clients i l’escola
  • Diferents activitats per als infants

La nostra associació hi serà present per informar i divulgar la Síndrome de Prader-Willi.

Esteu tots convidats a venir i participar al taller del mateix dia 11. Els nostres fills s’ho passaran molt bé. El resultat del taller (que és sorpresa!) serà sortejat entre els assistents, entre les 19 i les 20 hores.

Esperem poder continuar creant vincles amb aquest gran equip que, per segon any consecutiu, ens estan demostrant la seva solidaritat i ens ha obert casa seva.

Moltes gràcies AKI de Cabrera de Mar per la vostra generositat amb la família Prader-Willi!!!

Estudi per al tractament amb hormona de creixement en adults amb SPW

Iniciativa pionera a l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell

Ha començat l’estudi per al tractament amb hormona de creixement (GH) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi

Aquest mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell ha rebut l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb GH sobre la hipotonia, mesurada a nivell del sistema nerviós central, mitjançant ressonància magnètica funcional, en adults amb la Síndrome de Prader-Willi.

Es tracta d’avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular abans i un any després de l’inici del tractament, en pacients adults en què prèviament se’ls ha diagnosticat un dèficit d’hormona de creixement.

L’estudi durarà 14 mesos. Al principi i durant l’estudi es realitzaran una sèrie molt completa de proves que serviran per valorar l’evolució dels pacients. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.

L’hospital promotor de l’estudi és el Parc Taulí de Sabadell. Les investigadores principals d’aquest estudi són la Dra. Olga Giménez Palop i la Dra. Assumpta Caixàs Pedragós, del departament d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col·laboradors de diferents especialitats mèdiques.

L’Hospital Universitari Parc Taulí de Sabadell forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.

Pel que fa al tractament d’adults amb SPW, el Parc Taulí és l’hospital que tracta més pacients de tot Catalunya. Esperem que properament també sigui designat unitat d’expertesa clínica de la SPW en l’edat adulta.

 

Signa la declaració oficial del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

En el marc del Dia Mundial de les MM volem traslladar la necessitat d’impulsar la recerca en malalties poc freqüents, sota un enfocament integral i de treball en XARXA. Per fer-ho possible considerem imprescindible l’establiment d’un sistema d‘incentius que inclogui la recerca científica en malalties minoritàries com una activitat prioritària de mecenatge dins de la Llei de pressupostos generals de l’Estat.

Signa

 

Estudi Oftalmològic Prader-Willi

Fa uns mesos, la Clínica Oftalmològica del Dr. Juan García de Oteyza es va posar en contacte amb l’Associació Prader-Willi Catalunya per proposar-nos un estudi oftalmològic entre els afectats de la Síndrome Prader-Willi, després d’haver revisat la bibliografia existent i no trobar cap estudi prospectiu prou detallat.  Per això han pensat que si es pogués recollir informació d’un nombre elevat de pacients, possiblement es podrien aportar noves dades sobre les alteracions oculars dels pacients afectats per aquesta síndrome.

És per aquest motiu que us proposem una revisió totalment gratuïta del vostre fill o filla (nen/a o adult/a) afectat per SPW, a la clínica del Dr. García de Oteyza, carrer Dr. Carulla 31-33, baixos de Barcelona, en la qual s’inclouran les proves oportunes per poder dur a terme l’estudi. Aquesta revisió té una durada d’una hora i mitja aproximadament.

Amb més de 35 anys d’experiència en diferents hospitals (Clínic, Dexeus, etc), en aquest moment el Dr. Juan García de Oteyza exerceix la seva professió en el seu consultori privat. Una de les seves especialitats oftalmològiques és laoftalmopediatria.

Les famílies interessades a participar en aquest estudi heu de contactar directament al telèfon 93 418 67 89, referint-vos a l’estudi oftalmològic per a Prader-Willi i us donaran cita.

Com a únic requeriment, les famílies haureu d’aportar el formulari de consentiment i el protocol d’estudi (que us adjuntem), degudament emplenats. Adjunt també trobareu la informació de l’estudi. En cas de necessitar algun aclariment addicional, us podeu posar en contacte telefònicament amb la mateixa consulta.

Un cop finalitzat l’estudi, ens enviaran el treball realitzat amb les conclusions a les quals hagin arribat.

Esperem la vostra col·laboració! Salutacions.

 

Recordatori:

Clínica Dr. Juan García de Oteyza

Dr. Carulla, 31-33, baixos, Barcelona

Demanar cita trucant al 93 418 67 89,

fent referència a l’estudi per a Prader-Willi

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries 2017 (28 de febrer)

 

→Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries

→Afecten a 5 de cada 10.000 persones 

→Hi ha 400.000 catalans afectats 

→Al voltant del 80% són d’origen genètic 

→Poden afectar el 3-4% dels nounats

JORNADA AMB MOTIU DEL DIA MUNDIAL DE LES MALALTIES MINORITÀRIES A CATALUNYA, 28 de febrer a l’Auditori Edifici Docent Sant Joan de Déu